The load of hereditary skin diseases in population of Rostov Region

The results of a complex medical and population genetic study of hereditary skin diseases (HSD) in the population of 12 districts of the Rostov Region (RR) are presented. Purpose: genetic and epidemiological analysis of load of HSD and study of the role of genetic structure in differentiation of NCD burden in 12 districts of the RO. Materials and methods: The total size of investigated population of 12 districts of Rostov Region is 497460 people (197740 urban and 299720 rural). The load of autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (X-link.) skin pathology is calculated. Results: the total value of the load of HSD among the population of the Rostov Region was 5.85 ± 0.34/10,000 (1:1709 people). The differentiation in the values of the load (AD and AR pathology) was identified as between districts, within the districts and between the urban and rural populations. A correlation analysis with values of random inbreeding was conducted to determine the reasons for the differences found. Conclusion: the influence of the genetic structure of the studied populations (subdivision and migration characteristics) on the values of the cargo of hereditary skin diseases is shown.

наследственные болезни кожи, сегрегационный анализ, отягощенность АД, АР, Х-сц. генодерматозами, случайный инбридинг, корреляционный анализ, Ростовская область, Hereditary skin diseases, segregation analysis, load of AD, AR, X-linked genodermatoses, random inbreeding, correlation analysis, Rostov Region

1. Асанов А.Ю. Взгляд генетика на проблемы дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:8-10.

2. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.

3. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. 174 с.

4. Styperek AR, Rice ZP, Kamalpour L, Pavlis M, Kuo J, Culler S, Spraker MK, Chen SC. Annual direct and indirect health costs of the congenital ichthyoses. Pediatric Dermatology. 2010;27(4):325-336.

5. Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatologic Therapy. 2013;V.26(1).16-25.

6. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.

7. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология. 2014;(2):43-48.

8. Ельчинова ГИ, Кривенцова НВ, Тереховская ИГ, Амелина СС. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с соавторами. Генетика. 2007; 43(12):1690-1693.

9. Ельчинова Г.И., Кривенцова Н.В. Обсуждение результатов популяционно-генетического исследования населения Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):591-593.

10. Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225с.

11. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.

12. Зинченко Р.А., Гинтер Е. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

13. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.

14. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.

15. Morton NE. Genetic tests under uncomplete ascertainsent. Am.J.Hum.Genet.1959;11:1-16.

16. Fraser ZR. Genetical aspects of severe visual impairment in childhood. J.Med.Genet. 1970;77(3):257-267.

17. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991; 271 с.