medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-315Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHГруз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской областиThe load of hereditary skin diseases in population of Rostov RegionДегтереваЕ. В.DegterevaE. V.noemail@neicon.ruАмелинаС. С.AmelinaS. S.noemail@neicon.ruВетроваН. В.VetrovaN. V.noemail@neicon.ruПономареваТ. И.PonomarevaT. I.noemail@neicon.ruАмелинаМ. А.AmelinaM. A.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.renazinchenko@mail.ruРостовский государственный медицинский университетРоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationЮжный Федеральный УниверситетРоссияSouthern Federal UniversityRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2017200220181681119Copyright © Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А., 20182018Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А.Degtereva E.V., Amelina S.S., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Amelina M.A., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/315

Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико-эпидемиологический анализ груза НЗК и изучение роли генетической структуры в дифференциации значений отягощенности НЗК в 12 районов РО. Материалы и методы: тотально обследовано население 12 районов РО суммарной численностью 497 460 чел. (197 740 городского и 299 720 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц) патологии кожи. Результаты: суммарный показатель отягощенности НЗК у населения Ростовской области составил 5,85 ± 0,34/10000 (1:1709 чел.). Выявлена дифференциация в значениях груза (АД и АР патологии) между отдельными районами, внутри районов, между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза НЗК.

The results of a complex medical and population genetic study of hereditary skin diseases (HSD) in the population of 12 districts of the Rostov Region (RR) are presented. Purpose: genetic and epidemiological analysis of load of HSD and study of the role of genetic structure in differentiation of NCD burden in 12 districts of the RO. Materials and methods: The total size of investigated population of 12 districts of Rostov Region is 497460 people (197740 urban and 299720 rural). The load of autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (X-link.) skin pathology is calculated. Results: the total value of the load of HSD among the population of the Rostov Region was 5.85 ± 0.34/10,000 (1:1709 people). The differentiation in the values of the load (AD and AR pathology) was identified as between districts, within the districts and between the urban and rural populations. A correlation analysis with values of random inbreeding was conducted to determine the reasons for the differences found. Conclusion: the influence of the genetic structure of the studied populations (subdivision and migration characteristics) on the values of the cargo of hereditary skin diseases is shown.

наследственные болезни кожисегрегационный анализотягощенность АДАРХ-сц. генодерматозамислучайный инбридингкорреляционный анализРостовская областьHereditary skin diseasessegregation analysisload of ADARX-linked genodermatosesrandom inbreedingcorrelation analysisRostov RegionReferencesАсанов А.Ю. Взгляд генетика на проблемы дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:8-10.Асанов А.Ю. Взгляд генетика на проблемы дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:8-10.Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. 174 с.Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. 174 с.Styperek AR, Rice ZP, Kamalpour L, Pavlis M, Kuo J, Culler S, Spraker MK, Chen SC. Annual direct and indirect health costs of the congenital ichthyoses. Pediatric Dermatology. 2010;27(4):325-336.Styperek AR, Rice ZP, Kamalpour L, Pavlis M, Kuo J, Culler S, Spraker MK, Chen SC. Annual direct and indirect health costs of the congenital ichthyoses. Pediatric Dermatology. 2010;27(4):325-336.Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatologic Therapy. 2013;V.26(1).16-25.Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatologic Therapy. 2013;V.26(1).16-25.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология. 2014;(2):43-48.Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология. 2014;(2):43-48.Ельчинова ГИ, Кривенцова НВ, Тереховская ИГ, Амелина СС. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с соавторами. Генетика. 2007; 43(12):1690-1693.Ельчинова ГИ, Кривенцова НВ, Тереховская ИГ, Амелина СС. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с соавторами. Генетика. 2007; 43(12):1690-1693.Ельчинова Г.И., Кривенцова Н.В. Обсуждение результатов популяционно-генетического исследования населения Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):591-593.Ельчинова Г.И., Кривенцова Н.В. Обсуждение результатов популяционно-генетического исследования населения Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):591-593.Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225с.Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225с.Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Зинченко Р.А., Гинтер Е. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко Р.А., Гинтер Е. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.Зинченко РА, Гинтер ЕК. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.Morton NE. Genetic tests under uncomplete ascertainsent. Am.J.Hum.Genet.1959;11:1-16.Morton NE. Genetic tests under uncomplete ascertainsent. Am.J.Hum.Genet.1959;11:1-16.Fraser ZR. Genetical aspects of severe visual impairment in childhood. J.Med.Genet. 1970;77(3):257-267.Fraser ZR. Genetical aspects of severe visual impairment in childhood. J.Med.Genet. 1970;77(3):257-267.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991; 271 с.Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991; 271 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.