сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.61-62
Аннотация
Описан семейный случай агаммаглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае. Молекулярно-генетическое обследование позволило поставить диагноз не только новорожденному, но и брату пробанда. Своевременное медико-генетическое консультирование позволит предотвратить рождения больных детей с данной патологией в этой семье.
При поддержке: Исследование проводилось без спонсорской поддержки
Об авторах
С. А. Корхмазова
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края; ФГБОУ ВО Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар
С. А. Матулевич
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края; ФГБОУ ВО Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар
Т. А. Голихина
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086; ул. 1 Мая, д. 167; Краснодар
П. Д. Лашевич
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края; ФГБОУ ВО Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар
Список литературы
1. Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В. и др. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022;21(4):158-162. doi: 10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162
2. Cardenas-Morales M., Hernandez-Trujillo V.P. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2022;63(1):22-35. doi: 10.1007/s12016-021-08870-5.
Рецензия
Для цитирования:
Корхмазова С.А., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Лашевич П.Д. Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2025;24(8):61-62. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.61-62
For citation:
Korhmazova S.A., Matulevich S.A., Golikhina T.A., Lashevich P.D. Family case of type 2 agammaglobulinemia identified during expanded neonatal screening. Medical Genetics. 2025;24(8):61-62. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.61-62
Просмотров:
25
Послать статью по эл. почте 