medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.08.61-62medgen-3123Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСемейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скринингаFamily case of type 2 agammaglobulinemia identified during expanded neonatal screeningКорхмазоваС. А.KorhmazovaS. A.

350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар

350086; 167, 1 Maya st.; 350063; 4, Mitrofana Sedina st.; Krasnodar

sa_korxmazova@mail.ruМатулевичС. А.MatulevichS. A.

350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар

350086; 167, 1 Maya st.; 350063; 4, Mitrofana Sedina st.; Krasnodar

ГолихинаТ. А.GolikhinaT. A.

350086; ул. 1 Мая, д. 167; Краснодар

350086; 167, 1 Maya st.; Krasnodar

ЛашевичП. Д.LashevichP. D.

350086; ул. 1 Мая, д. 167; 350063; ул. Митрофана Седина, д. 4; Краснодар

350086; 167, 1 Maya st.; 350063; 4, Mitrofana Sedina st.; Krasnodar

ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края; ФГБОУ ВО Кубанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияScientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1 Ministry of Health of Krasnodar region; Kuban State Medical University of Public Health Care of RussiaRussian FederationГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница № 1 имени профессора С.В. Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияScientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1 Ministry of Health of Krasnodar regionRussian Federation2025191020252486162Copyright © Корхмазова С.А., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Лашевич П.Д., 20252025Корхмазова С.А., Матулевич С.А., Голихина Т.А., Лашевич П.Д.Korhmazova S.A., Matulevich S.A., Golikhina T.A., Lashevich P.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3123

   Описан семейный случай агаммаглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае. Молекулярно-генетическое обследование позволило поставить диагноз не только новорожденному, но и брату пробанда. Своевременное медико-генетическое консультирование позволит предотвратить рождения больных детей с данной патологией в этой семье.

   A family case of type 2 agammaglobulinemia was described, identified during expanded neonatal screening (ENS) in the Krasnodar region. Molecular genetic testing allowed for the diagnosis to be made not only for the newborn but also for the brother of the proband. Timely medical genetic counseling will help prevent the birth of affected children with this condition in this family.

агаммаглобулинемиярасширенный неонатальный скринингиммунодефицитagammaglobulinemiaadvanced neonatal screeningimmunodeficiencyИсследование проводилось без спонсорской поддержкиThe study was conducted without sponsorshipReferencesЕфимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В. и др. Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022;21(4):158-162. doi: 10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162Efimova E.Yu., Mukhina A.A., Balinova N.V. et al. Neonatal’nyy skrining na pervichnyye immunodefitsitnyye sostoyaniya kak sposob vyyavleniya sindromal’nykh form patologii novorozhdennykh: klinicheskiy sluchay sindroma 22q11.2DS [Newborn screening for primary immunodeficiencies as a way to detect syndromal disorders in neonates: a clinical case of 22q11.2DS syndrome]. Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii [Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology]. 2022; 21 (4): 158–62. (In Russ.) DOI: 10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162Cardenas-Morales M., Hernandez-Trujillo V.P. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2022;63(1):22-35. doi: 10.1007/s12016-021-08870-5.Cardenas-Morales M., Hernandez-Trujillo V.P. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clin Rev Allergy Immunol. 2022;63(1):22-35. doi: 10.1007/s12016-021-08870-5.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.