сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.52-54
Аннотация
Исследование чувствительности вариантов гена CFTR к действию таргетных препаратов позволяет увеличить число пациентов с муковисцидозом (МВ), которым может быть назначена эффективная терапия, улучшающая качество и продолжительность их жизни.
Цель – изучение на культурах кишечных органоидов (КО) с различными CFTR генотипами влияния двойного комбинированного таргетного препарата Ивакафтор/Лумакафтор (И/Л) на восстановление функционального CFTR-канала.
Материалы и методы: оценка действия И/Л осуществлялась при помощи форсколинового теста на культурах КО, полученных от пациентов с МВ.
Результаты: были получены культуры КО от 32 пациентов с 23 CFTR генотипами. Была проведена оценка эффективности И/Л в отношении 24 CFTR вариантов.
Вывод: для 11 вариантов гена CFTR на модели КО впервые была показана эффективность таргетного препарата И/Л.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ
Об авторах
А. С. Ефремова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Ю. Л. Мельяновская
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Д. О. Мокроусова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
М. Г. Краснова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Н. В. Рассомахина
Федеральный исследовательский центр «Фундаментальные основы биотехнологии» Российской академии наук, Институт биохимии им. А.Н. Баха
Россия
Россия
119071; Ленинский пр-т, д. 33, стр. 2; Москва
Е. И. Кондратьева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Д. В. Гольдштейн
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522; ул. Москворечье, д. 1; Москва
Список литературы
1. Vonk A., van Mourik P., Ramalho A. et al. Protocol for application, standardization and validation of the forskolin-induced swelling assay in cystic fibrosis human colon organoids. STAR Protoc. 2020; 1 (1): 100019. DOI: 10.1016/j.xpro.2020.100019).
2. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. / под ред. Воронковой А.Ю., Амелиной Е.Л., Каширской Н.Ю. и др. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2024, 68 с.
Рецензия
Для цитирования:
Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Мокроусова Д.О., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов. Медицинская генетика. 2025;24(8):52-54. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.52-54
For citation:
Efremova A.S., Melyanovskaya Yu.L., Mokrousova D.O., Krasnova M.G., Rassomahina N.V., Kondratyeva E.I., Goldshtein D.V. Investigation of the sensitivity of CFTR variants to Ivacaftor/Lumacaftor in intestinal organoids model. Medical Genetics. 2025;24(8):52-54. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.08.52-54
Просмотров:
30
Послать статью по эл. почте 