Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic

The diversity of monogenic hereditary diseases in Karachays of 10 rural districts and two cities of the Karachay-Cherkess Republic was estimated. The surveyed population size was 382630 people (162444 Karachays). 142 nosological forms were revealed, including 75 diseases with autosomal dominant (AD, 428 patients from 250 families), 50 diseases with autosomal recessive (AR, 341 patients out of 289 families), and 17 conditions with the X-linked mode of inheritance (75 affected from 57 families). In total, 844 patients from 596 families were registered. The frequency of hereditary disorders appeared to be 1:192 Karachays. A comparative analysis of the diversity of AD and AR hereditary diseases was performed with the previously studied populations / ethnic groups of the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Tver, Bryansk, Rostov regions, Krasnodar Krai, Republics of Adygea, Tatarstan, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia, and Chuvashia.

генетическая эпидемиология, разнообразие моногенных наследственных болезней, Республика Карачаево-Черкессия, карачаевцы, genetic epidemiology, diversity of hereditary disease, Karachay- Cherkess Republic, Karachays

1. Алексеева ЕП. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. Черкесск. 1963. 85 с.

2. Гарданов ВК. Адыги, балкарцы и карачаевцы в известиях европейских авторов XIII-XIX вв. Нальчик: Книжное издательство «Эльбрус». 1974. 636 с.

3. ВПН-2010: Всероссийская перепись населения 2010. URL: http://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htm

4. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск:STT,2000. 187 с.

5. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

6. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

7. Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.

8. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271 с.

9. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.02.2017).

10. Kozlova SI, Prytkov AN, Blinnikova OE, Sultanova FA, Bochkova DN. Presumed homozygous Ehlers-Danlos syndrome type I in a highly inbred kindred. Am. J. Med. Genet. 1984; 18: 763-767.

11. Prytkov AN, Kozlova SI, Sultanova FA, Blinnikova OE, Gar’kavtsev IV.Genetic analysis of the Ehlers-Danlos syndrome in a large family tree.Genetika. 1984;20(5):868-73.

12. Дадали ЕЛ, Макаов АХ, Галкина ВА, Коновалов ФА, Поляков АВ, Булах МВ, Зинченко РА. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленной мутацией в гене NEFL в большой семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(2):47-51 DOI:10.17 650 / 2222-8721-2016-6-2-47-51.

13. Гундорова П, Макаов АХ, Степанова АА, Зинченко РА, Абайханова ЗМ, Поляков АВ. Особенности спектра мутаций в гене PAH в Карачаево-Черкесской Республике // Генетика. Т.52, №12. Р. 1448-1457. DOI: 10.7868/S0016675816110047.

14. Petrova NV, Kashirskaya NYu, Vasilieva TA,Timkovskaya EE, Voronkova AYu, Shabalova LA., Kondrateva EI, Sherman VD, Kapranov NI, Zinchenko RA, Ginter EK, Makaov AKh, Kerem B. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(3):e28-e32. DOI: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.

15. The Human Gene Mutation Database URL:http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).

16. Петрина НВ., Близнец ЕА, Зинченко РА, Макаов АХ, Петрова НВ, Васильева ТА, Чудакова ЛВ, Петрин АН, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.

17. Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. 2000;8(1):19-23.

18. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).

19. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php. Updated: May. 2015.

20. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.