сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.95-96
Аннотация
Центральное или гонадотропинзависимое преждевременное половое созревание (ППС, МКБ-10: Е22.8) возникает в результате преждевременной реактивации гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и проявляется в появлении вторичных половых признаков у детей в возрасте до 8 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков. Целью данного исследования явилось определение вклада генетических и эпигенетических причин, лежащих в основе формирования клинической картины ППС. Показано, что центральное ППС может быть обусловлено клинически значимыми генетическими вариантами в импринтированных генах DLK1 и MKRN3 с совокупной частотой 11,5% и эпигенетическими причинами (эпимутациями в центрах импринтинга DLK1 и MKRN3) с совокупной частотой 15,4%.
При поддержке: Исследование поддержано грантом РНФ (№ 23-25-00359).
Об авторах
Е. А. Саженова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
О. Ю. Васильева
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Е. А. Фонова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
М. В. Kankanam Pathiranage
Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия
Россия
634050, г. Томск, пр. Ленина, д. 36
А. Ю. Самбялова
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Е. Е. Храмова
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Л. В. Рычкова
Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
А. А. Кашеварова
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
С. А. Васильев
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
И. Н. Лебедев
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук,
Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия
Россия
634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б. и др. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы эндокринологии. 2021;67(5):84-103.
2. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
Рецензия
Для цитирования:
Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Фонова Е.А., Kankanam Pathiranage М.В., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Лебедев И.Н. Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания. Медицинская генетика. 2025;24(7):95-96. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.95-96
For citation:
Sazhenova E.A., Vasilyeva O.Yu., Fonova E.A., Kankanam Patiranage M.B., Sambyalova A.Yu., Khramova E.E., Rychkova L.V., Kashevarova A.A., Vasilyev S.A., Lebedev I.N. Genetic and epigenetic aspects of the central precocious puberty. Medical Genetics. 2025;24(7):95-96. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.95-96
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 