medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.95-96medgen-3090Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созреванияGenetic and epigenetic aspects of the central precocious pubertyСаженоваЕ. А.SazhenovaE. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ВасильеваО. Ю.VasilyevaO. Yu.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ФоноваЕ. А.FonovaE. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Kankanam PathiranageМ. В.Kankanam PatiranageM. B.

634050, г. Томск, пр. Ленина, д. 36

36, Lenin Ave., Tomsk, 634050

СамбяловаА. Ю.SambyalovaA. Yu.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

ХрамоваЕ. Е.KhramovaE. E.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

РычковаЛ. В.RychkovaL. V.

664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003

КашевароваА. А.KashevarovaA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ВасильевС. А.VasilyevS. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

ЛебедевИ. Н.LebedevI. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian FederationНациональный исследовательский Томский государственный университетРоссияNational Research Tomsk State UniversityRussian FederationНаучный центр проблем здоровья семьи и репродукции человекаРоссияScientific Center for Family Health and Human ReproductionRussian Federation2025290920252479596Copyright © Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Фонова Е.А., Kankanam Pathiranage М.В., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Лебедев И.Н., 20252025Саженова Е.А., Васильева О.Ю., Фонова Е.А., Kankanam Pathiranage М.В., Самбялова А.Ю., Храмова Е.Е., Рычкова Л.В., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Лебедев И.Н.Sazhenova E.A., Vasilyeva O.Y., Fonova E.A., Kankanam Patiranage M.B., Sambyalova A.Y., Khramova E.E., Rychkova L.V., Kashevarova A.A., Vasilyev S.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3090

Центральное или гонадотропинзависимое преждевременное половое созревание (ППС, МКБ-10: Е22.8) возникает в результате преждевременной реактивации гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси и проявляется в появлении вторичных половых признаков у детей в возрасте до 8 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков. Целью данного исследования явилось определение вклада генетических и эпигенетических причин, лежащих в основе формирования клинической картины ППС. Показано, что центральное ППС может быть обусловлено клинически значимыми генетическими вариантами в импринтированных генах DLK1 и MKRN3 с совокупной частотой 11,5% и эпигенетическими причинами (эпимутациями в центрах импринтинга DLK1 и MKRN3) с совокупной частотой 15,4%.

Central or gonadotropin-dependent precocious puberty (CPP, ICD-10: Е22.8) occurs as a result of premature reactivation of the hypothalamicpituitary-gonadal axis and the appearance of secondary sexual characteristics in children under 8 years of age in girls and under 9 years of age in boys. The aim of this study is to determine the impact of genetic and epigenetic factors underlying the clinical phenotype of CPP. It was shown that CPP may be the result of the clinically significant genetic variants in the imprinted genes DLK1 and MKRN3 with a combined frequency of 11.5% and epigenetic factors (epimutations in the imprinting centers of DLK1 and MKRN3) with a combined frequency of 15.4%.

преждевременное половое созреваниегеномный импринтингDLK1MKRN3precocious pubertygenomic imprintingDLK1MKRN3Исследование поддержано грантом РНФ (№ 23-25-00359).The study was supported by a grant from the Russian Science Foundation (No. 23-25-00359).ReferencesПетеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б. и др. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие». Проблемы эндокринологии. 2021;67(5):84-103.Peterkova V.A., Alimova I.L., Bashnina E.B., et al. Klinicheskiye rekomendatsii «Prezhdevremennoye polovoye razvitiye» [Clinical guidelines «Precocious puberty»]. Problemy endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2021;67(5):84-103. (In Russ.)Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., et al. Rukovodstvo po interpretatsii dannykh posledovatel’nosti DNK cheloveka, poluchennykh metodami massovogo parallel’nogo sekvenirovaniya [Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2)]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2019;18(2):3-23. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.