Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.93-94
Аннотация
При обследовании новорожденных с использованием высокопроизводительного секвенирования актуальной является проблема определения вариаций числа копий (далее − CNV). В сообщении рассматриваются вопросы, связанные с такими находками в нашем центре. CNV были сообщены 49 пациентам.
Об авторах
И. О. Саделов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Шубина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. Ю. Барков
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Воскобойников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Н. Масленников
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. М. Лапшина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Докшукина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
М. В. Кузнецова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Г. В. Михайловская
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова
Россия
Россия
117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Findley T.O., Parchem J.G., Ramdaney A., Morton S.U. Challenges in the clinical understanding of genetic testing in birth defects and pediatric diseases. Transl Pediatr. 2023;12(5):1028-1040.
2. Shubina J., Tolmacheva E., Maslennikov D. et al. WES-based screening of 7,000 newborns: A pilot study in Russia. HGG Adv. 2024;5(4):100334.
3. Plagnol V., Curtis J., Epstein M. et al. A robust model for read count data in exome sequencing experiments and implications for copy number variant calling. Bioinformatics. 2012;28(21):2747-54.
4. Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020;22(2):245-257.
5. Oliva-Teles N., de Stefano M.C., Gallagher L. et al. Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature Int J Environ Res Public Health. 2020;17(24):9253.
Рецензия
Для цитирования:
Саделов И.О., Шубина Е., Барков И.Ю., Воскобойников А.А., Масленников Д.Н., Лапшина А.М., Докшукина А.А., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В. Особенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденных. Медицинская генетика. 2025;24(7):93-94. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.93-94
For citation:
Sadelov I.O., Shubina J., Barkov I.Y., Voskoboinikov A.A., Maslennikov D.N., Lapshina A.M., Dokshukina A.A., Kuznetsova M.V., Mikhaylovskaya G.V. Features of the determination copy number variations during exome sequencing in newborns. Medical Genetics. 2025;24(7):93-94. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.93-94
Просмотров:
331
JATS XML
Послать статью по эл. почте 