medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.93-94medgen-3089Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTОсобенности определения вариаций числа копий при секвенировании экзома у новорожденныхFeatures of the determination copy number variations during exome sequencing in newbornsСаделовИ. О.SadelovI. O.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

sadelovigor@gmail.comШубинаЕ.ShubinaJ.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

БарковИ. Ю.BarkovI. Y.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

ВоскобойниковА. А.VoskoboinikovA. A.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

МасленниковД. Н.MaslennikovD. N.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

ЛапшинаА. М.LapshinaA. M.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

ДокшукинаА. А.DokshukinaA. A.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

КузнецоваМ. В.KuznetsovaM. V.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

МихайловскаяГ. В.MikhaylovskayaG. V.

117997, г. Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, akademika Oparina st., Moscow, 117997

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. КулаковаРоссияResearch Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology Ministry of Health of Russian FederationRussian Federation2025290920252479394Copyright © Саделов И.О., Шубина Е., Барков И.Ю., Воскобойников А.А., Масленников Д.Н., Лапшина А.М., Докшукина А.А., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В., 20252025Саделов И.О., Шубина Е., Барков И.Ю., Воскобойников А.А., Масленников Д.Н., Лапшина А.М., Докшукина А.А., Кузнецова М.В., Михайловская Г.В.Sadelov I.O., Shubina J., Barkov I.Y., Voskoboinikov A.A., Maslennikov D.N., Lapshina A.M., Dokshukina A.A., Kuznetsova M.V., Mikhaylovskaya G.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3089

При обследовании новорожденных с использованием высокопроизводительного секвенирования актуальной является проблема определения вариаций числа копий (далее − CNV). В сообщении рассматриваются вопросы, связанные с такими находками в нашем центре. CNV были сообщены 49 пациентам.

The problem of copy number variation (CNV) is relevant in newborn examination using high-throughput sequencing. The message addresses the issues associated with such findings. CNV were reported to 49 patients.

новорожденныеполноэкзомное секвенированиевариации числа копийnewbornswhole exome sequencingcopy number variationReferencesFindley T.O., Parchem J.G., Ramdaney A., Morton S.U. Challenges in the clinical understanding of genetic testing in birth defects and pediatric diseases. Transl Pediatr. 2023;12(5):1028-1040.Findley T.O., Parchem J.G., Ramdaney A., Morton S.U. Challenges in the clinical understanding of genetic testing in birth defects and pediatric diseases. Transl Pediatr. 2023;12(5):1028-1040.Shubina J., Tolmacheva E., Maslennikov D. et al. WES-based screening of 7,000 newborns: A pilot study in Russia. HGG Adv. 2024;5(4):100334.Shubina J., Tolmacheva E., Maslennikov D. et al. WES-based screening of 7,000 newborns: A pilot study in Russia. HGG Adv. 2024;5(4):100334.Plagnol V., Curtis J., Epstein M. et al. A robust model for read count data in exome sequencing experiments and implications for copy number variant calling. Bioinformatics. 2012;28(21):2747-54.Plagnol V., Curtis J., Epstein M. et al. A robust model for read count data in exome sequencing experiments and implications for copy number variant calling. Bioinformatics. 2012;28(21):2747-54.Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020;22(2):245-257.Riggs E.R., Andersen E.F., Cherry A.M. et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020;22(2):245-257.Oliva-Teles N., de Stefano M.C., Gallagher L. et al. Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature Int J Environ Res Public Health. 2020;17(24):9253.Oliva-Teles N., de Stefano M.C., Gallagher L. et al. Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature Int J Environ Res Public Health. 2020;17(24):9253.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.