сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.30-31
Аннотация
Синдромы избыточного роста и сосудистых мальформаций ассоциированы с возникающими в эмбриогенезе соматическими вариантами в генах, регулирующих клеточную пролиферацию и ангиогенез. Широкая фенотипическая гетерогенность этих синдромов затрудняет клиническую диагностику, поэтому молекулярно-генетическое тестирование играет решающую роль в постановке диагноза. В исследовании проведено глубокое NGS панели генов, ассоциированных с синдромами избыточного роста и сосудистых мальформаций, у 160 пациентов. Патогенные и вероятно патогенные варианты выявлены у 91 пациента (57%), среди них 53 варианта (58%) в гене PIK3CA.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
Е. В. Бычкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1
Н. А. Семенова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1
Г. Б. Сагоян
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Блохина
Россия
Россия
115522, г. Москва, Россия, Каширское шоссе, д. 23
Д. М. Гусева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1
В. В. Стрельников
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Queisser A., Seront E., Boon L.M., Vikkula M. Genetic basis and therapies for vascular anomalies. Circ Res. 2021 Jun 25;129(1):155– 173.
2. McNulty S.N., Evenson M.J., Corliss M.M., et al. Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort. Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):734–746.
Рецензия
Для цитирования:
Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Гусева Д.М., Стрельников В.В. Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций. Медицинская генетика. 2025;24(7):30-31. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.30-31
For citation:
Bychkova E.V., Semenova N.A., Sagoyan G.B., Guseva D.M., Strelnikov V.V. Genetic heterogeneity of overgrowth and vascular malformation syndromes. Medical Genetics. 2025;24(7):30-31. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.07.30-31
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 