medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.07.30-31medgen-3069Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTГенетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформацийGenetic heterogeneity of overgrowth and vascular malformation syndromesБычковаЕ. В.BychkovaE. V.

115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ktrn.bychkova@gmail.comСеменоваН. А.SemenovaN. A.

115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

СагоянГ. Б.SagoyanG. B.

115522, г. Москва, Россия, Каширское шоссе, д. 23

23, Kashirskoe shosse, Moscow, 115522

ГусеваД. М.GusevaD. M.

115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

СтрельниковВ. В.StrelnikovV. V.

115478, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. БлохинаРоссияN.N. Blokhin National Medical Research Center of OncologyRussian Federation2025290920252473031Copyright © Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Гусева Д.М., Стрельников В.В., 20252025Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Гусева Д.М., Стрельников В.В.Bychkova E.V., Semenova N.A., Sagoyan G.B., Guseva D.M., Strelnikov V.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3069

Синдромы избыточного роста и сосудистых мальформаций ассоциированы с возникающими в эмбриогенезе соматическими вариантами в генах, регулирующих клеточную пролиферацию и ангиогенез. Широкая фенотипическая гетерогенность этих синдромов затрудняет клиническую диагностику, поэтому молекулярно-генетическое тестирование играет решающую роль в постановке диагноза. В исследовании проведено глубокое NGS панели генов, ассоциированных с синдромами избыточного роста и сосудистых мальформаций, у 160 пациентов. Патогенные и вероятно патогенные варианты выявлены у 91 пациента (57%), среди них 53 варианта (58%) в гене PIK3CA.

Overgrowth and vascular malformations syndromes are associated with somatic variants arising during embryogenesis in cell proliferation and angiogenesis genes. The broad phenotypic heterogeneity of these syndromes complicates clinical diagnosis, making molecular genetic testing crucial for establishing a definitive diagnosis. In this study, deep NGS sequencing of a targeted panel of genes associated with overgrowth syndromes and vascular malformations was performed in 160 patients. Pathogenic and likely pathogenic variants were identified in 91 patients (57%), with 53 PIK3CA variants (58%).

PROSPIK3CAPI3Kсоматический мозаицизмпарциальный гигантизмсосудистые мальформацииPROSPIK3CAPI3Ksomatic mosaicismsegmental overgrowthvascular malformationsРабота выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ МГНЦ.ReferencesQueisser A., Seront E., Boon L.M., Vikkula M. Genetic basis and therapies for vascular anomalies. Circ Res. 2021 Jun 25;129(1):155– 173.Queisser A., Seront E., Boon L.M., Vikkula M. Genetic basis and therapies for vascular anomalies. Circ Res. 2021 Jun 25;129(1):155– 173.McNulty S.N., Evenson M.J., Corliss M.M., et al. Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort. Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):734–746.McNulty S.N., Evenson M.J., Corliss M.M., et al. Diagnostic Utility of Next-Generation Sequencing for Disorders of Somatic Mosaicism: A Five-Year Cumulative Cohort. Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):734–746.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.