сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.70-71
Аннотация
Сахарный диабет MODY (Maturity onset diabetes of the young) – группа неиммунных наследственных нарушения углеводного обмена, обусловленных вариантами генов, связанных с синтезом, секрецией или действием инсулина. По данным реестра Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России показано, что наиболее часто встречается GCK-MODY (69,7%) и HNF1A-MODY (10,1%). В 9,4% случаев выявлены редкие типы СД MODY. У 1,1% пациентов выявлены варианты в генах-кандидатах MODY. 6,7% пациентов установлен диагноз MODYX. Верификация генетической причины играет ключевую роль в выборе терапевтической тактики и открывает перспективы для использования генной терапии в будущем у таких больных.
При поддержке: Исследование выполнено при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2024-645).
Об авторах
М. П. Колтакова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
Е. А. Сечко
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
Т. Л. Кураева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
Е. A. Еремина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
Д. Н. Лаптев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
О. Б. Безлепкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
В. А. Петеркова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
Россия
Россия
117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11
Список литературы
1. Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., и др. Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов. Сахарный диабет. 2022;25(2):145-154.
2. Aarthy R., Aston-Mourney K., Mikocka-Walus A., et al. Clinical features, complications and treatment of rarer forms of maturity-onset diabetes of the young (MODY) – A review. J Diabetes Complications. 2021;35(1):107640. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2020.107640.
3. Delvecchio M., Pastore C., Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020;11(8):1667-1685. doi: 10.1007/s13300-020-00864-4.
Рецензия
Для цитирования:
Колтакова М.П., Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Еремина Е.A., Лаптев Д.Н., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А. Редкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детей. Медицинская генетика. 2025;24(6):70-71. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.70-71
For citation:
Koltakova M.P., Sechko E.A., Kuraeva T.L., Eremina I.A., Laptev D.N., Bezlepkina O.B., Peterkova V.A. Rare subtypes of diabetes mellitus MODY: Analysis of the registry of monogenic diabetes mellitus in children. Medical Genetics. 2025;24(6):70-71. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.70-71
Просмотров:
14
Послать статью по эл. почте 