medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.70-71medgen-3026Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTРедкие подтипы сахарного диабета MODY: анализ реестра моногенного сахарного диабета у детейRare subtypes of diabetes mellitus MODY: Analysis of the registry of monogenic diabetes mellitus in childrenКолтаковаМ. П.KoltakovaM. P.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

merikolt@yandex.ruСечкоЕ. А.SechkoE. A.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

КураеваТ. Л.KuraevaT. L.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ЕреминаЕ. A.EreminaI. A.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ЛаптевД. Н.LaptevD. N.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

БезлепкинаО. Б.BezlepkinaO. B.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ПетерковаВ. А.PeterkovaV. A.

117292, Москва, ул. Дм. Ульянова, д.11

11, Dm.Ulyanova st., Moscow, 117292

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологииРоссияEndocrinology Research CentreRussian Federation2025210820252467071Copyright © Колтакова М.П., Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Еремина Е.A., Лаптев Д.Н., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А., 20252025Колтакова М.П., Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Еремина Е.A., Лаптев Д.Н., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А.Koltakova M.P., Sechko E.A., Kuraeva T.L., Eremina I.A., Laptev D.N., Bezlepkina O.B., Peterkova V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3026

Сахарный диабет MODY (Maturity onset diabetes of the young) – группа неиммунных наследственных нарушения углеводного обмена, обусловленных вариантами генов, связанных с синтезом, секрецией или действием инсулина. По данным реестра Института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России показано, что наиболее часто встречается GCK-MODY (69,7%) и HNF1A-MODY (10,1%). В 9,4% случаев выявлены редкие типы СД MODY. У 1,1% пациентов выявлены варианты в генах-кандидатах MODY. 6,7% пациентов установлен диагноз MODYX. Верификация генетической причины играет ключевую роль в выборе терапевтической тактики и открывает перспективы для использования генной терапии в будущем у таких больных.

MODY (Maturity onset diabetes of the young) is a group of non–immune genetic disorders of carbohydrate metabolism caused by variants of genes associated with the synthesis, secretion or action of insulin. There are 14 subtypes of MODY. GCK-MODY (69.7%) and HNF1A-MODY (10.1%) are the most common subtypes according to the registry of the Institute of Pediatric Endocrinology of the Endocrinology Research Centre, Moscow, Russia. Rare subtypes of MODY were used in 9.4% of cases. 1.1% patients have variants in MODY candidate genes. 6.7% of patients were diagnosed with MODYX. Verification of the genetic cause plays a key role in the choice of therapeutic tactics and opens up prospects for the use of gene therapy in such patients in the future.

сахарный диабет у детей и подростковNGSсеквенирвоание следующего поколенияMODYdiabetes mellitus in children and adolescentsNGSnext-generation sequencingMODYИсследование выполнено при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение № 075-15-2024-645).This research was supported by the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (Agreement No. 075-15-2024-645).ReferencesСечко Е.А., Кураева Т.Л., Зильберман Л.И., и др. Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов. Сахарный диабет. 2022;25(2):145-154.Sechko E.A., Kuraeva T.L., Zilberman L.I., et al. Neimmunnyy sakharnyy diabet u detey, obuslovlennyy geterozigotnymi mutatsiyami v gene glyukokinazy (GCK-MODY): analiz dannykh 144 patsiyentov Non-immune diabetes mellitus in children due to heterozygous mutations in the glucokinase gene (GCK-MODY): data of 144 patients]. Sakharnyy diabet [Diabetes mellitus]. 2022;25(2):145-154. (In Russ.)Aarthy R., Aston-Mourney K., Mikocka-Walus A., et al. Clinical features, complications and treatment of rarer forms of maturity-onset diabetes of the young (MODY) – A review. J Diabetes Complications. 2021;35(1):107640. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2020.107640.Aarthy R., Aston-Mourney K., Mikocka-Walus A., et al. Clinical features, complications and treatment of rarer forms of maturity-onset diabetes of the young (MODY) – A review. J Diabetes Complications. 2021;35(1):107640. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2020.107640.Delvecchio M., Pastore C., Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020;11(8):1667-1685. doi: 10.1007/s13300-020-00864-4.Delvecchio M., Pastore C., Giordano P. Treatment Options for MODY Patients: A Systematic Review of Literature. Diabetes Ther. 2020;11(8):1667-1685. doi: 10.1007/s13300-020-00864-4.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.