Роль полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК в развитии рака молочной железы у женщин

Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место в мире среди онкологических заболеваний у женщин. Цель исследования – выполнить анализ вклада полиморфного варианта гена каталазы CAT-21 A>T rs7943316 и генов репарации ДНК XPD 2251 T>G rs13181, ADPRT 2285 T>C rs11610, hOGG1 977 C>G rs1052133 в риск РМЖ у женщин. Использовались 298 образцов периферической крови, отобранных от женщин с диагнозом РМЖ, и 287 образцов, использованных в качестве контроля. Анализ указал на значимость взаимодействий между генотипами генов CAT-21 A>T rs7943316 и XPD 2251 T>G rs13181: OR 3,02 (1,15-7,92). Была продемонстрирована возможность влияния на риск развития РМЖ комбинации определённых генотипов генов антиоксидантной защиты и репарации ДНК.

1. Arnold M., Morgan E., Rumgay H., et al. Current and future burden of breast cancer: Global statistics for 2020 and 2040. The Breast 2022;66:15-23.

2. Hoidy W., Nubgan A., Alsaadi M. Development of a T-ARMS-PCR Assay for Detecting Genetic Polymorphism in the Catalase (rs7943316) Gene in the Iraqi Population with Breast Cancer. Asian Pac J Cancer Prev 2023;24(9):3283-3289.

3. Sahaba S.A., Rashid M.A., Islam Md.S., et al. The link of ERCC2 rs13181 and ERCC4 rs2276466 polymorphisms with breast cancer in the Bangladeshi population. Mol Biol Rep 2022;49(3):1847-1856.

4. Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю. и др. Низкопенетрантная мутация R92Q (p.Arg121Gln) гена TNFRSF1A: значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки – носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS. Современная ревматология. 2020;14(3):102–110.