сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.48-49
Аннотация
Целью исследования стало изучение клинико-генетических особенностей у больных с разными типами лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной патологии Медико-генетического центра ПНЦ ГАУ РС(Я) «РБ№1-НЦМ им. М.Е. Николаева» и НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека» МИ СВФУ. Всего за период с 2001 по 2024 гг. зарегистрировано 4 типа лейкодистрофий: гипомиелинизирующая лейкодистрофия 7 типа с/без олигодентии и с/без гонадотропного гипогонадизма – 1, адренолейкодистрофия – 2, метахроматическая лейкодистрофия – 1, лейкодистрофия с приобретенной микроцефалией с/без дистонии – 5 случаев из 4 семей. Все заболевания, за исключением лейкодистрофии с приобретенной микроцефалией с/без дистонии проявляются в детском возрасте, характерно прогрессирующее течение с различными неврологическими проявлениями. Необходимы дальнейшие популяционные и генетико-демографические исследования для разработки мер профилактики заболеваний в регионе.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках Государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ «Геномика Арктики: диагностика, профилактика и лечение» (FSRG-2024-0001)
Об авторах
П. И. Голикова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
A. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Е. Е. Гуринова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
И. А. Николаева
ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева
Россия
Россия
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4
Р. Н. Иванова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова;
ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58,
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4
В. М. Софронова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
А. Е. Яковлева
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Г. Д. Москвитин
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова;
ГАУ РС(Я) Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины имени М.Е. Николаева
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58,
677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
677000, г. Якутск, ул. Белинского, д. 58
Список литературы
1. Ершова А.А., Котов А.С. Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев. Русский журнал детской неврологии. 2023;(18):45-51. https://orcid.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-3-45-51
2. Попович С.Г., Кузенкова Л.М., Кондакова О.Б. и др. Клинический случай POL3A-ассоциированной гипомиелинизирующей лейкодистрофии с поражением спинного мозга с дебютом в раннем детском возрасте. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2022;3(3):122-126. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-3-122-126
Рецензия
Для цитирования:
Голикова П.И., Сухомясова A.Л., Гуринова Е.Е., Николаева И.А., Иванова Р.Н., Софронова В.М., Яковлева А.Е., Москвитин Г.Д., Максимова Н.Р. Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии. Медицинская генетика. 2025;24(4):48-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.48-49
For citation:
Golikova P.I., Sukhomyasova A.L., Gurinova E.E., Nikolaeva I.А., Ivanova R.N., Sofronova V.M., Yakovleva A.E., Moskvitin G.D., Maksimova N.R. Clinical and genetic characteristics of leukodystrophies in Yakutia. Medical Genetics. 2025;24(4):48-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.48-49
Просмотров:
10
Послать статью по эл. почте 