Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах

С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию 5q (СМА 5q). В результате РНС за 2023-2024 гг. суммарная частота СМА 5q составила 1 на 8 439 новорожденных.

1. Tisdale S., Pellizzoni L. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. J Neurosci. 2015;35(23):8691- 700. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015.

2. Ogino S., Leonard D.G., Rennert H., Ewens W.J., Wilson R.B. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301-7. doi: 10.1002/ajmg.10425.

3. Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D., et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474. PMID: 20578137

4. Mikhalchuk K., Polyakov A., Zabnenkova V.V., Ismagilova O., Shchagina O. Exploring the Prevalence of SMN1 Duplication and Deletion in Russia and Its Impact on Carrier Screening. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26: 1984. https://doi.org/10.3390/ijms26051984

5. Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG. 2016; 2476. DOI: 10.13140/RG.2.2.16245.60642

6. Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134.

7. Mikhalchuk K., Zabnenkova V., Braslavskaya S., et al. Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus. Clin Genet. 2025;108(1):58-68. doi: 10.1111/cge.14714.

8. Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029.

9. Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S., et al. Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg. Int J Neonatal Screen. 2024;10(1):9. doi: 10.3390/ijns10010009.

10. Efimova I.Y., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024;156:147-154. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015.

11. Приказ Министерства Здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023

12. Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16-29. DOI: 10.24110/0031-403X2024-103-1-16-29

13. Akhkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A., et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024;15(7):956. doi: 10.3390/genes15070956.

14. Qu Y., Bai J., Jiao H., et al. Variants located in intron 6 of SMN1 lead to misdiagnosis in genetic detection and screening for SMA. Heliyon. 2024;10(6):e28015. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28015.