medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.04.20-24medgen-2945Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОпыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годахThe experience of conducting the confirmation stage of the NBS at SMA 5q in the reference center in 2023–2024АхкямоваМ. A.AkhkiamovaM. A.

Ахкямова Мария Альбертовна

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

Maria A. Akhkiamova

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

МарахоновA. В.MarakhonovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ПоляковА. В.PolyakovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ВоронинС. В.VoroninS. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

КуцевС. И.KutsevS. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

МихальчукК. А.MikhalchukK. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

БраславскаяС. И.BraslavskayaS. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ЧухроваА. Л.ChukhrovaA. L.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

РяднинскаяН. В.RyadninskayaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ЩагинаО. А.ShchaginaO. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2025260720252442024Copyright © Ахкямова М.A., Марахонов A.В., Поляков А.В., Воронин С.В., Куцев С.И., Михальчук К.А., Браславская С.И., Чухрова А.Л., Ряднинская Н.В., Щагина О.А., 20252025Ахкямова М.A., Марахонов A.В., Поляков А.В., Воронин С.В., Куцев С.И., Михальчук К.А., Браславская С.И., Чухрова А.Л., Ряднинская Н.В., Щагина О.А.Akhkiamova M.A., Marakhonov A.V., Polyakov A.V., Voronin S.V., Kutsev S.I., Mikhalchuk K.A., Braslavskaya S.I., Chukhrova A.L., Ryadninskaya N.V., Shchagina O.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2945

С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию 5q (СМА 5q). В результате РНС за 2023-2024 гг. суммарная частота СМА 5q составила 1 на 8 439 новорожденных.

Since 2023, the Russian Federation (RF) has been conducting newborn screening (NBS) for 36 hereditary diseases, including spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q). As a result of expanded neonatal screening in 2023-2024, the total incidence of SMA 5q was 1 in 8,439 newborns.

спинальная мышечная атрофия 5qСМА 5qSMN1расширенный неонатальный скринингРНСspinal muscular atrophy 5qSMA 5qSMN1newborn screeningNBSИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦThe study was carried out under the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education for the Research Centre for Medical GeneticsReferencesTisdale S., Pellizzoni L. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. J Neurosci. 2015;35(23):8691- 700. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015.Tisdale S., Pellizzoni L. Disease mechanisms and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy. J Neurosci. 2015;35(23):8691- 700. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015.Ogino S., Leonard D.G., Rennert H., Ewens W.J., Wilson R.B. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301-7. doi: 10.1002/ajmg.10425.Ogino S., Leonard D.G., Rennert H., Ewens W.J., Wilson R.B. Genetic risk assessment in carrier testing for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet. 2002;110(4):301-7. doi: 10.1002/ajmg.10425.Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D., et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474. PMID: 20578137Prior T.W., Snyder P.J., Rink B.D., et al. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474. PMID: 20578137Mikhalchuk K., Polyakov A., Zabnenkova V.V., Ismagilova O., Shchagina O. Exploring the Prevalence of SMN1 Duplication and Deletion in Russia and Its Impact on Carrier Screening. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26: 1984. https://doi.org/10.3390/ijms26051984Mikhalchuk K., Polyakov A., Zabnenkova V.V., Ismagilova O., Shchagina O. Exploring the Prevalence of SMN1 Duplication and Deletion in Russia and Its Impact on Carrier Screening. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26: 1984. https://doi.org/10.3390/ijms26051984Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG. 2016; 2476. DOI: 10.13140/RG.2.2.16245.60642Zabnenkova V.V., Dadali E.L., Spiridonova M.G. et al. Spinal muscular atrophy carrier frequency in Russian Federation. ASHG. 2016; 2476. DOI: 10.13140/RG.2.2.16245.60642Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134.Sugarman E.A., Nagan N., Zhu H., et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134.Mikhalchuk K., Zabnenkova V., Braslavskaya S., et al. Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus. Clin Genet. 2025;108(1):58-68. doi: 10.1111/cge.14714.Mikhalchuk K., Zabnenkova V., Braslavskaya S., et al. Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus. Clin Genet. 2025;108(1):58-68. doi: 10.1111/cge.14714.Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029.Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029.Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S., et al. Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg. Int J Neonatal Screen. 2024;10(1):9. doi: 10.3390/ijns10010009.Kiselev A., Maretina M., Shtykalova S., et al. Establishment of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in Saint Petersburg. Int J Neonatal Screen. 2024;10(1):9. doi: 10.3390/ijns10010009.Efimova I.Y., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024;156:147-154. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015.Efimova I.Y., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024;156:147-154. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015.Приказ Министерства Здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023Prikaz Ministerstva Zdravookhraneniya Rossiyskoy Federatsii ot 21 aprelya 2022 g. № 274n «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoy pomoshchi patsiyentam s vrozhdennymi i (ili) nasledstvennymi zabolevaniyami» [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation dated April 21, 2022 No. 274n «On approval of the Procedure for providing medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases»] (In Russ.) http:// publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16-29. DOI: 10.24110/0031-403X2024-103-1-16-29Voronin S.V., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., et al. Rasshirennyy neonatal’nyy skrining na nasledstvennyye zabolevaniya v Rossii: pervyye itogi i perspektivy [Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects]. Pediatriya im. G.N. Speranskogo [Pediatria n.a. G.N. Speransky]. 2024; 103 (1): 16-29. (In Russ.) DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29Akhkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A., et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024;15(7):956. doi: 10.3390/genes15070956.khkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A., et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024;15(7):956. doi: 10.3390/genes15070956.Qu Y., Bai J., Jiao H., et al. Variants located in intron 6 of SMN1 lead to misdiagnosis in genetic detection and screening for SMA. Heliyon. 2024;10(6):e28015. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28015.Qu Y., Bai J., Jiao H., et al. Variants located in intron 6 of SMN1 lead to misdiagnosis in genetic detection and screening for SMA. Heliyon. 2024;10(6):e28015. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28015.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.