

Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.49-53
Аннотация
Наследственный ангионевротический отек (НАО) – орфанное генетически детерминированное заболевание. НАО на сегодняшний день является одной из самых сложных и актуальных проблем для врачей любых специальностей. Повторяющиеся потенциально опасные локальные отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек, а также многообразие клинических масок заболевания могут быть причиной неадекватной терапии, излишних хирургических вмешательств, инвалидизации пациентов и представлять угрозу их жизни. В статье представлен клинический случай НАО, детерминированного новым, ранее не описанным в литературе и в базах данных вариантом гена SERPING1 с.1442_1443insGCTGCGTGCT [p.(Trp482Leufs*19)] в гетерозиготном состоянии. Клинические симптомы проявлялись в виде абдоминальных атак и ангионевротических отеков, обнаружено количественное снижение уровня С1-ингибитора. Выявление и изучение новых мутаций в гене SERPING1 позволит не только своевременно подтвердить диагноз, но и профилактировать НАО.
Об авторах
М. Г. БайшеваРоссия
430013, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Победы, д. 14/5, к. 1
А. А. Дьячкова
Россия
430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68
О. В. Хлопенкова
Россия
430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68
Список литературы
1. Наследственный ангиоотек. Клинические рекомендации. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/267_1
2. Латышева Т.В., Латышева Е.А., Сетдикова Н.Х., Манто И. А. Персонифицированный подход - основа успеха терапии НАО с дефицитом С1-ингибитора. Поликлиника. 2020; 1-2: 6-12
3. Манто И.А. Особенности диагностики и тактики ведения пациентов с наследственным ангиоотёком с дефицитом С1-ингибитора. Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. М., 2022. 128 с.
4. Уханова О.П., Будников П.В., Подсвирова С.С., Палагота Д.С. Тяжелое течение наследственного ангионевротического отека, связанное с новым вариантом гена SERPING1, в многодетной кавказской семье. Иммунология. 2023; 44 (1): 103–108. DOI: https://doi.org/10.33029/0206-4952-2023-44-1-103-108
Рецензия
Для цитирования:
Байшева М.Г., Дьячкова А.А., Хлопенкова О.В. Наследственный ангионевротический отек, обусловленный новой мутацией гена SERPING1 (случай из практики). Медицинская генетика. 2024;23(3):49-53. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.49-53
For citation:
Baysheva M.G., Dyachkova A.A., Khlopenkova O.V. Hereditary angioedema caused by a new mutation of the SERPING1 gene (case report). Medical Genetics. 2024;23(3):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.49-53