Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования

Представлены результаты комбинированного (смешанного) эмпирического исследования отношения матерей новорожденных к полноэкзомному неонатальному тестированию, реализованного в 2021-2022 гг. на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова». Исследование включало анкетирование 328 женщин и проведение 31 полуструктурированного глубинного интервью. В результате исследования выявлен значительный интерес респондентов к неонатальному генетическому тестированию, который соотносится с высоким доверием научным знаниям в области медицинской генетики, достижениям и открытиям в области науки и технологий. Развитие и расширение программ генетического тестирования в неонатологии требует разработки разными специалистами критериев информирования с учетом степени риска, наличия лечения и других факторов. Также дальнейшего исследования требует оценка риска конкретных заболеваний, что позволит применять достижения генетики не только для диагностики и профилактики, но и для планирования семьи.

1. Collins F. S., Varmus H. A new initiative on precision medicine. New England journal of medicine. 2015; 372(9):793-795.

2. Newson A. J. The promise of public health ethics for precision medicine: The case of newborn preventive genomic sequencing. Human Genetics. 2022; 141(5):1035-1043.

3. Roman T. S. et al. Genomic sequencing for newborn screening: results of the NC NEXUS project. The American Journal of Human Genetics. 2020; 107(4): 596-611.

4. Powell C. M. What genomic sequencing can offer universal newborn screening programs. Hastings Center Report. 2018; 48: S18-S19.

5. Gereis J. et al. Parents’ understanding of genome and exome sequencing for pediatric health conditions: a systematic review. European Journal of Human Genetics. 2022; 30(11): 1216-1225.

6. Tolusso L. K. et al. Pediatric Whole Exome Sequencing: an Assessment of Parents’ Perceived and Actual Understanding. Journal of genetic counseling. 2017; 26:792-805.

7. Chassagne A. et al. Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study). European Journal of Human Genetics. 2019; 27(5):701710.

8. Rini C. et al. Genomic knowledge in the context of diagnostic exome sequencing: changes over time, persistent subgroup differences, and associations with psychological sequencing outcomes. Genetics in Medicine. 2020; 22(1):60-68.

9. Dodson D. S. et al. Parent and public interest in whole-genome sequencing. Public Health Genomics. 2015; 18(3):151-159.

10. Genetti C. A. et al. Parental interest in genomic sequencing of newborns: enrollment experience from the BabySeq Project. Genetics in Medicine. 2019; 21(3): 622-630.

11. Bredenoord A. L., De Vries M. C., Van Delden J. J. M. Next-generation sequencing: does the next generation still have a right to an open future? Nature Reviews Genetics. 2013;14(5):306-306.

12. Bradbury A. R. et al. Parent opinions regarding the genetic testing of minors for BRCA1/2. Journal of Clinical Oncology. 2010; 28(21): 3498-3505.

13. Harris E. D. et al. The beliefs, motivations, and expectations of parents who have enrolled their children in a genetic biorepository. Genetics in Medicine. 2012; 14(3):330-337.

14. Sivell S. et al. How risk is perceived, constructed and interpreted by clients in clinical genetics, and the effects on decision making: systematic review. Journal of genetic counseling. 2008;17(1): 30-63.

15. Grimes D. A., Snively G. R. Patients’ understanding of medical risks: implications for genetic counseling. Obstetrics & Gynecology. 1999; 93(6):910-914.

16. Chapman R. et al. New literacy challenge for the twenty-first century: genetic knowledge is poor even among well educated. Journal of community genetics. 2019;10:73-84.

17. Sturgis P., Cooper H., Fife-Schaw C. Attitudes to biotechnology: Estimating the opinions of a better-informed public. New genetics and society. 2005; 24(1):31-56.

18. Ashida S. et al. Age differences in genetic knowledge, health literacy and causal beliefs for health conditions. Public health genomics. 2011; 14(4-5):307-316.

19. Allum N. et al. Religious beliefs, knowledge about science and attitudes towards medical genetics. Public Understanding of Science. 2014; 23(7):833-849.