Цифровизация российских биобанков для обеспечения медико-генетических исследований: проблемы и перспективы

В последнее десятилетие драйвером развития персонализированной медицины выступают биобанкирование и генетические технологии. При этом сбор, хранение, анализ и распространение биологических образцов и ассоциированных с ними данных являются не только ключевым элементом для настоящих и будущих исследований, но и стратегически важной информацией государственного уровня. Для обеспечения сохранности и информационной безопасности подобных сведений важно построение национальной информационной системы с ориентацией на лучшие мировые аналоги, но с использованием импортонезависимых технологий.

В статье проанализирован зарубежный опыт цифровизации биобанков, указаны ключевые преимущества существующих информационных систем, приведены примеры использования коллекций и данных в реализации задач медицинской генетики, а также предложен поэтапный путь развития генетической информатизации с адаптацией к российским реалиям, проблематике и задачам.

1. Михайлова А.А., Насыхова Ю.А., Муравьев А.И., Ефименко А.Ю., Глотов А.С. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020; 19(6):134-148

2. Cambon-Thomsen A., Ducournau P., Gourraud P.A., Pontille D. Biobanks for Genomics and Genomics for Biobanks. Comp. Funct. Genom. 2003; 4: 628–634.

3. Lazareva T.E., Barbitoff Y.A., Changalidis A.I., Tkachenko A.A., Maksiutenko E.M., Nasykhova Y.A., Glotov A.S. Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. Journal of Personalized Medicine. 2022; 12(12):2040

4. Kawame H., Fukushima A., Fuse N., Nagami F., Suzuki Y., Sakurai-Yageta M., Yasuda J., Yamaguchi-Kabata Y., Kinoshita K., Ogishima S., et al. The return of individual genomic results to research participants: Design and pilot study of Tohoku Medical Mega-bank Project. J. Hum. Genet. 2022; 67: 9–17.

5. Alver M., Palover M., Saar A., Läll K., Zekavat S.M., Tõnisson N., Leitsalu L., Reigo A., Nikopensius T., Ainla T., et al. Recall by genotype and cascade screening for familial hypercholesterolemia in a population-based biobank from Estonia. Genet. Med. 2019; 21: 1173– 1180.

6. All of Us Research Program Investigators, Denny J.C., Rutter J.L., Goldstein D.B., Philippakis A., Smoller J.W., Jenkins G., Dishman E. The “All of Us” Research Program. N. Engl. J. Med. 2019; 381: 668– 676.

7. Grant M., Maytum J. P. What will follow the first hundred thousand genomes in the NHS? Personalized Medicine. 2018; 15(4):239-241.

8. Van Hout C.V., Tachmazidou I., Backman J.D., Hoffman J.D., Liu D., Pandey A.K., Gonzaga-Jauregui C., Khalid S., Ye B., Banerjee N., et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature. 2020; 586: 749–756.

9. Ishigaki K., Akiyama M., Kanai M., Takahashi A., Kawakami E., Sugishita H., Sakaue S., Matoba N., Low S.K., Okada Y., et al. Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases. Nat. Genet. 2020; 52: 669–679.

10. Locke A.E., Steinberg K.M., Chiang C.W.K., Service S.K., Havulinna A.S., Stell L., Pirinen M., Abel H.J., Chiang C.C., Fulton R.S., et al. Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature. 2019; 572: 323–328

11. Биобанкирование. Национальное руководство. Анисимов С. В., Ахмеров Т. М., Балановский О. П. и др.; Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию. – Москва : ООО «Издательство ТРИУМФ», 2022. – 308 с.