Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.3-10
Аннотация
В 2020 году опубликована действующая версия Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020). В данном обзоре отражены все важные изменения, по отношению к предыдущей версии номенклатуры 2016 года, которые могут иметь значение для записи результатов стандартного цитогенетического исследования. Прежде всего, это касается порядка записи точек разрывов хромосом и обозначения наследования перестроек в заключении о результатах исследования. Добавлены также некоторые разделы и таблицы, изменены и добавлены примеры записи формулы кариотипа при различных перестройках, а также внесены изменения в структуру текста.
Ключевые слова
ISCN 2020,
ISCN 2016,
международная система цитогеномной номенклатуры человека,
хромосомные аномалии,
стандартное цитогенетическое исследование
При поддержке: Исследование проведено в рамках темы государственного задания №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».
Об авторах
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Д. В. Залетаев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.
2. ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A, Schmid M. Karger. 2016.
3. ISCN Online. https://iscn.karger.com/
4. Miller K., Madan K. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. European Cytogeneticists Association Newsletter. 2021; 47:2-11.
5. Erratum. Cytogenet Genome Res. 2021;161:476-477
6. Silva M., de Leeuw N., Mann K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019;27:1-16.
Рецензия
Для цитирования:
Шилова Н.В., Антоненко В.Г., Миньженкова М.Е., Залетаев Д.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика. 2023;22(4):3-10. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.3-10
For citation:
Shilova N.V., Antonenko V.G., Minzhenkova M.E., Zaletaev D.V. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2020): Additions and modifications in recording the results of standard cytogenetic study in constitutional chromosome abnormalities. Medical Genetics. 2023;22(4):3-10. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.04.3-10
Просмотров:
2189
Послать статью по эл. почте 