medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2023.04.3-10medgen-2280Research ArticleМЕТОДИЧЕСКИЕ МАТЕРИАЛЫMETHODOLOGICAL MATERIALSМеждународная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушенияхAn International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2020): Additions and modifications in recording the results of standard cytogenetic study in constitutional chromosome abnormalitiesШиловаН. В.ShilovaN. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

nvsh05@mail.ruАнтоненкоВ. Г.AntonenkoV. G.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

МиньженковаМ. Е.MinzhenkovaM. E.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ЗалетаевД. В.ZaletaevD. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation202326072023224310Copyright © Шилова Н.В., Антоненко В.Г., Миньженкова М.Е., Залетаев Д.В., 20232023Шилова Н.В., Антоненко В.Г., Миньженкова М.Е., Залетаев Д.В.Shilova N.V., Antonenko V.G., Minzhenkova M.E., Zaletaev D.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2280

В 2020 году опубликована действующая версия Международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020). В данном обзоре отражены все важные изменения, по отношению к предыдущей версии номенклатуры 2016 года, которые могут иметь значение для записи результатов стандартного цитогенетического исследования. Прежде всего, это касается порядка записи точек разрывов хромосом и обозначения наследования перестроек в заключении о результатах исследования. Добавлены также некоторые разделы и таблицы, изменены и добавлены примеры записи формулы кариотипа при различных перестройках, а также внесены изменения в структуру текста.

The current version of the International Human Cytogenomic Nomenclature System (ISCN 2020) is published in 2020. This review reflects all the important changes from the previous 2016 version of the nomenclature, which may be relevant for recording the results of a standard cytogenetic study. First of all, it concerns the order of recording chromosome breakpoints and marking the inheritance of rearrangements in the conclusion of the study results. The new version also adds some sections and tables, modifies and adds examples of recording the karyotype formula at various rearrangements, and makes changes in the text structure.

ISCN 2020ISCN 2016международная система цитогеномной номенклатуры человекахромосомные аномалиистандартное цитогенетическое исследованиеISCN 2020ISCN 2016international system of human cytogenomic nomenclaturechromosomal abnormalitiesstandard cytogenetic studyИсследование проведено в рамках темы государственного задания №122032300370-1 «Изучение структурно-функциональных особенностей и механизмов формирования хромосомных аномалий и геномного дисбаланса».The study was supported by the State Task №122032300370-1 “Study of structure-functional features and mechanisms of formation of the chromosomal abnormalities and genomic imbalance”.ReferencesISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.ISCN 2020 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020) Ed. McGovan-Jordan J., Hastings R.J., Moore S. Karger. 2020.ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A, Schmid M. Karger. 2016.ISCN 2016 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016) Ed. McGovan-Jordan J., Simons A, Schmid M. Karger. 2016.ISCN Online. https://iscn.karger.com/ISCN Online. https://iscn.karger.com/Miller K., Madan K. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. European Cytogeneticists Association Newsletter. 2021; 47:2-11.Miller K., Madan K. ISCN 2020 compared to ISCN 2016. European Cytogeneticists Association Newsletter. 2021; 47:2-11.Erratum. Cytogenet Genome Res. 2021;161:476-477Erratum. Cytogenet Genome Res. 2021;161:476-477Silva M., de Leeuw N., Mann K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019;27:1-16.Silva M., de Leeuw N., Mann K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet. 2019;27:1-16.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.