Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53

Аннотация

Фиколины участвуют в защите от патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. В результате данного исследования получено распределение генотипов и аллельных вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане-нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, приводящего к низкой концентрации или полному отсутствию активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: среди русских 3,6%, тогда как у ненцев 0%, у долган-нганасан 0,8%.

Об авторах

М. В. Смольникова
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


С. Ю. Терещенко
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера - обособленное подразделение ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Список литературы

1. Hummelshoj T., Fog L.M, Madsen H.O. et al.Comparative study of the human ficolins reveals unique features of Ficolin-3 (Hakata antigen). Mol Immunol. 2008 Mar;45(6):1623-1632.

2. Akaiwa M., Yae Y., Sugimoto R. et al. Hakata antigen, a new member of the ficolin/opsonin p35 family, is a novel human lectin secreted into bronchus/alveolus and bile. J Histochem Cytochem Off J Histochem Soc. 1999 Jun;47(6):777-786.

3. Sallenbach S., Thiel S., Aebi C. et al. Serum concentrations of lectin-pathway components in healthy neonates, children and adults: mannan-binding lectin (MBL), M-, L-, and H-ficolin, and MBL-associated serine protease-2 (MASP-2). Pediatr Allergy Immunol Off Publ Eur Soc Pediatr Allergy Immunol. 2011 Jun;22(4):424-430.

4. Thiel S.Complement activating soluble pattern recognition molecules with collagen-like regions, mannan-binding lectin, ficolins and associated proteins. Mol Immunol. 2007 Sep;44(16):3875-3888.

5. Munthe-Fog L., Hummelshøj T., Ma Y.J. et al. Characterization of a polymorphism in the coding sequence of FCN3 resulting in a Ficolin-3 (Hakata antigen) deficiency state. Mol Immunol. 2008 May;45(9):2660-2666.

6. Michalski M., Szala A., St Swierzko A. et al. H-ficolin (ficolin-3) concentrations and FCN3 gene polymorphism in neonates. Immunobiology. 2012 Jul;217(7):730-737.

7. Bjarnadottir H., Arnardottir M., Ludviksson B.R. Frequency and distribution of FCN2 and FCN3 functional variants among MBL2 genotypes. Immunogenetics. 2016;68(68):315-325.

8. Walport M.J.Complement. First of two parts. N Engl J Med. 2001 Apr;344(14):1058-1066.

9. Ali Y.M., Lynch N.J., Haleem K.S. et al. The lectin pathway of complement activation is a critical component of the innate immune response to pneumococcal infection. PLoS Pathog. 2012;8(7):e1002793.


Рецензия

Для цитирования:


Смольникова М.В., Терещенко С.Ю. Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края. Медицинская генетика. 2022;21(8):51-53. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53

For citation:


Smolnikova M.V., Tereshchenko S.Yu. Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region. Medical Genetics. 2022;21(8):51-53. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.51-53

Просмотров: 200


ISSN 2073-7998 (Print)