Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае

Введение. Частота наследственных болезней обмена веществ (НБО) по зарубежным литературным данным составляет около 1:5000 живых новорожденных. В ряде стран мира и в большинстве регионов РФ скрининг новорожденных проводится только на 5 заболеваний, хотя спектр наследственных заболеваний, для которых разработаны методы лечения, гораздо шире. Новый этап в неонатальном скрининге начался с появлением тандемной масс-спектрометрии (ТМС), технологии, существенно улучшающей скрининг и расширяющей список выявляемых нарушений, поддающихся лечению и ранее не диагностируемых скрининг-программами. Цель: оценить результаты неонатального скрининга методом ТМС на 37 НБО и частоту НБО в Приморском крае. Методы. За период 2017-2021 гг. с использованием ТМС проведен расширенный скрининг новорожденных в Приморском крае на 37 НБО. Обследовано 68481 новорожденных. Все выявленные случаи подтверждены молекулярно-генетическими методами в ФГБНУ «МГНЦ». Результаты. В результате обследования более 68 тыс. новорожденных выявлены 8 детей с фенилкетонурией, 4 пациента с недостаточностью очень длинноцепочечной ацл-КоА дегидрогеназы жирных кислот, 2 пациента с гомоцистинурией, 2 пациента с глутаровой ацидурией, 1 пациент с лейцинозом, 1 пациент с недостаточностью трифункционального митохондриального белка. Еще 12 детей в настоящее время находятся под динамическим наблюдением и среди них высока вероятность выявления НБО. Частота подтвержденных НБО составила 1:3805 новорожденных. Предполагается, что фактическая частота выше по целому ряду технических, организационных и социальных причин. Выводы. Полученные результаты убедительно демонстрируют, что неонатальный скрининг методом ТМС является эффективным элементом клинической практики, позволяющим снижать заболеваемость, инвалидность и смертность населения от наследственных болезней обмена.

неонатальный скрининг, наследственные болезни обмена, тандемная масс-спектрометрия, Приморский край

1. Guthrie R. Clinical Chemistry/Microbiology. LABMEDICINE 2009; 40(12): 748-749.

2. Wilson J.M.G., Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. Geneva: WHO, 1968. 200 р.

3. The portal for rare diseases and orphan drugs. Available at: https://www.orpha.net

4. Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика 2020; 19(10): 4-9. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9