Bioethical aspects of DNA testing of inherited hearing disorders in Yakutia
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.93-94
Abstract
About the Authors
A. M. CherdonovaRussian Federation
V. G. Pshennikova
Russian Federation
A. V. Solovyev
Russian Federation
S. S. Kuz'mina
Russian Federation
G. P. Romanov
Russian Federation
S. K. Kononova
Russian Federation
S. A. Fedorova
Russian Federation
N. A. Barashkov
Russian Federation
References
1. Barashkov, N., Dzhemileva, L., Fedorova, S. et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631-639. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.72
2. Саввина М.Т., Сухомямова А.Л., Голикова П.И., и др. Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа. Медицинская генетика. 2019;18(9):24-33.
3. Патент РФ №2688180 на изобретение «Способ выявления мутаций гена GJB2, обуславливающих аутосомно-рецессивную глухоту 1А типа»
Review
For citations:
Cherdonova A.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Kuz'mina S.S., Romanov G.P., Kononova S.K., Fedorova S.A., Barashkov N.A. Bioethical aspects of DNA testing of inherited hearing disorders in Yakutia. Medical Genetics. 2020;19(10):93-94. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.93-94