Sociological aspects of genetic carrier screening for autosomal recessive disorders
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88
Abstract
About the Authors
K. Z. RevazyanRussian Federation
A. N. Meshkov
Russian Federation
A. I. Ershova
Russian Federation
A. M. Glechyan
Russian Federation
O. V. Sivakova
Russian Federation
N. A. Voinova
Russian Federation
A. K. Volkov
Russian Federation
O. M. Drapkina
Russian Federation
References
1. Henneman L. et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur. J. Hum. Genet. 2016; 24(6): e1-e12.
2. Абрамов Д.Д., Кадочникова В.В., Якимова Е.Г., Белоусова М.В., Маерле А.В., Сергеев И.В., Рагимов А.А., Донников А.Е., Трофимов Д.Ю. Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2015; 4:31-35.
3. Абрамов Д.Д., Белоусова М.В., Кадочникова В.В., Рагимов А.А., Трофимов Д.Ю. Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии. Вестник Российского государственного медицинского университета. 2016; 6:21-24.
4. Российское респираторное общество. Дефицит альфа-1-антитрипсина у взрослых. Клинические рекомендации. 2017. https://spulmo.ru/download/Rekomend_Antitripsin.pdf
Review
For citations:
Revazyan K.Z., Meshkov A.N., Ershova A.I., Glechyan A.M., Sivakova O.V., Voinova N.A., Volkov A.K., Drapkina O.M. Sociological aspects of genetic carrier screening for autosomal recessive disorders. Medical Genetics. 2020;19(10):86-88. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88