Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. II. Nosological spectrum of hereditary pathology in three districts

In this article we present the nosological spectrum of monogenic hereditary diseases (MHD) in three districts of the Republic of North Ossetia - Alania (RNOA) - Pravoberezhny, Ardonsky and Kirovsky, with a total population of 119,590 people. The entire population of the districts was examined according to the Protocol of genetic and epidemiological studies (developed by the Federal state budgetary Research Centre for Medical Genetics), 600 patients (from 418 families) with various NBS were identified and diagnosed. We identified 136 nosological forms of MHD - 65 with autosomal dominant type of inheritance (AD), 57 with autosomal recessive (AR) and 14 with X-linked (X-lin.). We determine the prevalence of diseases, frequent and rare nosological forms. The nosological spectrum and prevalence of individual MHD were compared with previously surveyed populations in the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Arkhangelsk, Tver, Bryansk, Rostov regions, Krasnodar territory and the Republics of Karachay-Cherkessia, Adygea, Tatarstan, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia and Chuvashia. Features of the MHD diversity are revealed. With higher prevalence values than in other populations of the Russian Federation, Ehlers-Danlo syndrome, myotonic dystrophy, non - syndromic mental retardation with various types of inheritance and various forms of retinitis pigmentosa, etc. A number of diseases that are frequent in the Russian Federation have shown on the contrary lower prevalence values - vulgar ichthyosis, neurofibromatosis, hereditary motor-sensory neuropathy and ichthyosiform erythroderemia.

genetic epidemiology, diversity of hereditary diseases, Republic of North Ossetia Alania

1. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика. 2019; 18(6): 34-42.

2. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43(9):1246-1254.

3. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007; 6(2):29-37.

4. Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

5. Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.

6. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5): 865-877.

7. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В. Генетическая структура популяций Кировской области и особенности территориального распределения в ней аутосомно-рецессивных заболеваний. Генетика. 1994; 30(1): 107-111.

8. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005; 4(8): 371-377.

9. Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Старцева Е.А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области. Генетика. 1996; 32(6): 837-841.

10. Мамедова Р.А., Кадошникова М.Ю., Брусинцева О.В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края. Генетика. 1999; 35(1): 68-73.

11. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.

12. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8,12(90): 7-23.