medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.10.10-18medgen-1730Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHМедико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районахMedical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. II. Nosological spectrum of hereditary pathology in three districtsГетоеваЗ. К.GetoevaZ. K.zalina@yandex.ruКадышевВ. В.KadyshevV. V.noemail@neicon.ruДжаджиеваМ. Ю.DjadjievaM. Yu.noemail@neicon.ruГалкинаВ. А.GalkinaV. A.noemail@neicon.ruПерепеловА. В.PerepelovA. V.noemail@neicon.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.noemail@neicon.ruТебиеваИ. С.TebievaI. S.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.noemail@neicon.ruРеспубликанская детская клиническая больница. Медико-генетическая консультацияРоссияRepublican children`s clinical hospital Ministry of health of the Russian FederationRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationОбнинский институт атомной энергетики, филиал ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ»РоссияObninsk Institute for Nuclear Power EngineeringRussian FederationФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияNational Medical Research Center of Thaumatology and Orthopedics named after N.N. PriorovRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»; ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation20201412202019101018Copyright © Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 20202020Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А.Getoeva Z.K., Kadyshev V.V., Djadjieva M.Y., Galkina V.A., Perepelov A.V., Mikhailova L.K., Tebieva I.S., Ginter E.K., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1730

Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах Республики Северная Осетия Алания (РСОА) - Правобережном, Ардонском и Кировском, общей численностью 119 590 человек. Обследовано все население районов по протоколу генетико-эпидемиологических исследований (разработка ФГБНУ «МГНЦ»), выявлено и диагностировано 600 пациентов (из 418 семей) с различными МНБ. Всего выявлено 135 нозологических форм - 65 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 57 с аутосомно-рецессивным (АР) и 14 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность заболеваний, частые и редкие нозологические формы. Проведено сравнение нозологического спектра и распространенности отдельных МНБ с таковыми в ранее обследованных популяциях европейской части России. Выявлены особенности разнообразия МНБ. Более высокие значения распространенности, чем в других популяциях РФ выявлены синдром Элерса-Данло, миотоническая дистрофия, несиндромальная умственная отсталость с различными типами наследования, различные формы пигментного ретинита и др. Ряд заболеваний, частых в обследованных регионах РФ, наоборот, встречались реже - вульгарный ихтиоз, нейрофиброматоз, наследственная моторно-сенсорная нейропатия и ихтиозиформная эритродеремия.

In this article we present the nosological spectrum of monogenic hereditary diseases (MHD) in three districts of the Republic of North Ossetia - Alania (RNOA) - Pravoberezhny, Ardonsky and Kirovsky, with a total population of 119,590 people. The entire population of the districts was examined according to the Protocol of genetic and epidemiological studies (developed by the Federal state budgetary Research Centre for Medical Genetics), 600 patients (from 418 families) with various NBS were identified and diagnosed. We identified 136 nosological forms of MHD - 65 with autosomal dominant type of inheritance (AD), 57 with autosomal recessive (AR) and 14 with X-linked (X-lin.). We determine the prevalence of diseases, frequent and rare nosological forms. The nosological spectrum and prevalence of individual MHD were compared with previously surveyed populations in the European part of Russia: Kirov, Kostroma, Arkhangelsk, Tver, Bryansk, Rostov regions, Krasnodar territory and the Republics of Karachay-Cherkessia, Adygea, Tatarstan, Bashkortostan, Mari El, Udmurtia and Chuvashia. Features of the MHD diversity are revealed. With higher prevalence values than in other populations of the Russian Federation, Ehlers-Danlo syndrome, myotonic dystrophy, non - syndromic mental retardation with various types of inheritance and various forms of retinitis pigmentosa, etc. A number of diseases that are frequent in the Russian Federation have shown on the contrary lower prevalence values - vulgar ichthyosis, neurofibromatosis, hereditary motor-sensory neuropathy and ichthyosiform erythroderemia.

генетическая эпидемиологияразнообразие наследственных болезнейРеспублики Северная Осетия Аланияgenetic epidemiologydiversity of hereditary diseasesRepublic of North Ossetia AlaniaReferencesГетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика. 2019; 18(6): 34-42.Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика. 2019; 18(6): 34-42.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43(9):1246-1254.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007; 43(9):1246-1254.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007; 6(2):29-37.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007; 6(2):29-37.Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5): 865-877.Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2019; 27(5): 865-877.Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В. Генетическая структура популяций Кировской области и особенности территориального распределения в ней аутосомно-рецессивных заболеваний. Генетика. 1994; 30(1): 107-111.Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В. Генетическая структура популяций Кировской области и особенности территориального распределения в ней аутосомно-рецессивных заболеваний. Генетика. 1994; 30(1): 107-111.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005; 4(8): 371-377.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005; 4(8): 371-377.Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Старцева Е.А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области. Генетика. 1996; 32(6): 837-841.Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Старцева Е.А. и др. Генетическая структура и груз наследственных болезней в пяти популяциях Архангельской области. Генетика. 1996; 32(6): 837-841.Мамедова Р.А., Кадошникова М.Ю., Брусинцева О.В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края. Генетика. 1999; 35(1): 68-73.Мамедова Р.А., Кадошникова М.Ю., Брусинцева О.В. и др. Медико-генетическое описание населения двух районов Краснодарского края. Генетика. 1999; 35(1): 68-73.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8,12(90): 7-23.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8,12(90): 7-23.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.