Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом
Аннотация
Обследован 21 пациент с клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза. Наиболее часто у них выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях.
Об авторах
Н. А. Живайкина
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
Е. В. Малютина
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
Д. А. Машкевич
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
М. А. Васильева
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»
Россия
Россия
Ю. В. Максимова
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ НСО «Городская клиническая больница №1»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Живайкина Н.А., Малютина Е.В., Машкевич Д.А., Васильева М.А., Максимова Ю.В. Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом. Медицинская генетика. 2020;19(8):105-106.
For citation:
Zhivaikina N.A., Malyutina E.V., Mashkevich D.A., Vasilyeva M.A., Maksimova Yu.V. Mutation variability in the filaggrin gene in patients with ichthyosis vulgaris. Medical Genetics. 2020;19(8):105-106. (In Russ.)
Просмотров:
414
Послать статью по эл. почте 