Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов

Полный текст:

Аннотация

В статье представлены результаты молекулярно-генетических исследованиий больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД), причиной которой явилась редкая мутация в гене EXT2. Исследованы 65 больных с МЭХД и их родственников из 30 неродственных семей. Для молекулярно-генетического анализа было использовано массовое параллельное секвенирование и прямое секвенирование по Сэнгеру. У 16 больных из 4 семей с клиническим диагнозом МЭХД была выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T в экзоне 5 гена EXT2 в гетерозиготном состоянии.

Об авторах

А. Е. Яковлева
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия


Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия


А. Л. Данилова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия


А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия


Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия


Для цитирования:


Яковлева А.Е., Петухова Д.А., Данилова А.Л., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов. Медицинская генетика. 2020;19(8):59-60.

For citation:


Yakovleva A.E., Petukhova D.A., Danilova A.L., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. Molecular genetic analysis of the EXT2 gene - causes of hereditary multiple exostoses in Yakuts. Medical Genetics. 2020;19(8):59-60. (In Russ.)

Просмотров: 113


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)