Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов
Аннотация
В статье представлены результаты молекулярно-генетических исследованиий больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД), причиной которой явилась редкая мутация в гене EXT2. Исследованы 65 больных с МЭХД и их родственников из 30 неродственных семей. Для молекулярно-генетического анализа было использовано массовое параллельное секвенирование и прямое секвенирование по Сэнгеру. У 16 больных из 4 семей с клиническим диагнозом МЭХД была выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T в экзоне 5 гена EXT2 в гетерозиготном состоянии.
Об авторах
А. Е. Яковлева
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия
Россия
Д. А. Петухова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия
Россия
А. Л. Данилова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия
Россия
А. Л. Сухомясова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»; ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1-Национальный центр медицины»
Россия
Россия
Н. Р. Максимова
ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Яковлева А.Е., Петухова Д.А., Данилова А.Л., Сухомясова А.Л., Максимова Н.Р. Молекулярно-генетический анализ гена EXT2 - причины множественной экзостозной хондродисплазии у якутов. Медицинская генетика. 2020;19(8):59-60.
For citation:
Yakovleva A.E., Petukhova D.A., Danilova A.L., Sukhomyasova A.L., Maksimova N.R. Molecular genetic analysis of the EXT2 gene - causes of hereditary multiple exostoses in Yakuts. Medical Genetics. 2020;19(8):59-60. (In Russ.)
Просмотров:
441
Послать статью по эл. почте 