Система для компьютерной диагностики наследственных заболеваний

Аннотация

В работе описаны принципы создания компьютерной консультативной системы поддержки принятия решений при диагностике наследственных заболеваний на долабораторном этапе. Прототип реализуется на примере клинических проявлений лизосомных болезней накопления. В основу системы положены литературные данные, которые сопровождаются оценками экспертов. Разрабатываемая интеллектуальная система формирует ограниченный дифференциально-диагностический ряд гипотез. Это обеспечивает помощь врачу-генетику в дифференциальной диагностике как при наличии у него предварительного диагноза, так и при отсутствии у него предположений о нозологии заболевания.