Rapid prenatal diagnostics of the most frequent numerical abnormalities of human chromosomes using quantitative fluorescent PCR analysis in Belarus
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-22-25
Abstract
В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза на основе одновременного тестирования 15 микросателлитных маркеров хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию хромосомы 21 (8/200), трисомию хромосомы 18 (5/200), трисомию хромосомы 13 (1/200), триплоидию (3/200), мозаичную форму моносомии хромосомы Х (кариотип 45,Х[50]/46,XY[5]) (1/200). Результат ДНК-диагностики при стандартном выделении ДНК из амниотической жидкости или ворсин хориона может быть готов через 6 часов после выполнения биопсии или амниоцентеза.
About the Authors
T. V. Asadchuk
Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child»
Russian Federation
Russian Federation
L. A. Savenko
Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child»
Russian Federation
Russian Federation
I. V. Novikova
Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child»
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Бочков НП. Клиническая генетика: Учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.:ГЭОТАР-МЕД. 2001;448с.
2. Новиков ПВ. ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни. Русский медицинский журнал. 2011;(12):794-800.
3. Никитина ВА, Воскобоева ЕЮ, Калашникова ЕА. Молекулярно-генетические методы пренатальной диагностики анеуплоидий. Российский вестник акушера-гинеколога. 2009;5:35-38.
4. Шилова НВ, Золотухина ТВ. Интерфазная флу оресцентная in situ гибридизация (FISH) в диагностике числовых хромосомных аберраций. Медицинская генетика. 2007;6(10):53-58.
5. Dudarewicz L, Holzgreve W, Jezirowska A, et al. Molecular methods for rapid detection of aneuploidy. J Appl Genet. 2005;46(2):207-215.
6. Slater HR, Bruno DL, Ren H, et al. Rapid, high throughput prenatal detection of aneuploidy using a novel quantitative method (MLPA). J Med Genet. 2003;40:907-912.
7. Shaffer LG, Bui T-H. Molecular cytogenetic and rapid aneuploidy detection methods in prenatal diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145C(1):87-98.
8. Schmidt W, Jenderny J, Hecher K. Detection of aneuploidy in chomosomes X, Y, 13, 18 and 21 by QF-PCR in 662 selected pregnancies at risk. Mol. Hum. Reproduction. 2000;6(9):855-860.
Review
For citations:
Asadchuk T.V., Savenko L.A., Novikova I.V. Rapid prenatal diagnostics of the most frequent numerical abnormalities of human chromosomes using quantitative fluorescent PCR analysis in Belarus. Medical Genetics. 2016;15(8):22-25. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-22-25
Views:
1096
Email this article 