Estimation the load of monogenic hereditary pathology in Karachai of Karachay-Cherkessia in the era of new technologies in diagnostics
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27
Abstract
As a result of genetic and epidemiological study the load of monogenic hereditary pathology (MHP) in 5 populations (Cherkessk, Ust-Dzhegutinsky, Karachaevsky, Malokarachayevsky, Prikubansky districts) Karachay-Cherkessia Republic (KCR) was estimated. The analysis was performed for the all population and separately for the representatives of the titular nation KCR - Karachai. The number of the surveyed population was 269,355, of whom 197,597 urban (72,896 Karachai - 36.89%) and 71 558 rural (62213 Karachai - 86.94%). Differential diagnosis of MHP carried out using modern technologies (PCR-RFLP analysis, sequencing according to Sanger, MLPA, NGS, FISH, etc.). The parameters of load AD, AR and X-linked pathology varied significantly between populations and the absolute values was similar to those that have been received for the peoples of the Volga-Ural region. The highest differentiation between the load detected by all types of MHP in urban and rural populations for the entire population (1: 349 and 1: 152 respectively), and for karachai (1: 262 and 1: 154 respectively).
About the Authors
R. A. Zinchenko
Research Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical University
Russian Federation
Russian Federation
A. Kh. Makaov
Habezskaya central district hospital
Russian Federation
Russian Federation
G. I. El`chinova
Research Centre for Medical Genetics
Russian Federation
Russian Federation
E. K. Ginter
Research Centre for Medical Genetics; Russian Medical Academy of Postgraduated Education
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Passarge E. Color Atlas of Genetics. Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.
2. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).
3. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).
4. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.
5. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.
6. Пузырев ВП, Эрдыниева ЛС, Кучер АН, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999:255 с.
7. Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск: STT, 2000:187 с.
8. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.
9. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями. Медицинская генетика. 2003; 2(9):432-436.
10. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.
11. Мизиев И.М. История Балкарии и Карачая в трудах Исмаила Мизиева В 3-х томах. Изд-во М. и В. Котляровых, 2010: 472 с.
12. Алексеева Е. П. Карачаевцы и балкарцы - древний народ Кавказа. - Черкесск, 1963. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)
13. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Под ред. Е.К.Гинтера. Майкоп, 1997:225 с.
14. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991:271с.
Review
For citations:
Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., El`chinova G.I., Ginter E.K. Estimation the load of monogenic hereditary pathology in Karachai of Karachay-Cherkessia in the era of new technologies in diagnostics. Medical Genetics. 2016;15(7):24-27. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-7-24-27
Views:
557
Email this article 