Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65
Аннотация
Целью работы было создание панели для скрининга носительства мутаций, связанных с развитием муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника из популяционной выборки региона Вологды. Детекцию мутаций осуществляли с помощью системы QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR. Создана скрининговая панель, включающая 60 мутаций гена CFTR. Среди 642 участников исследования выявлено 23 гетерозиготных носителя 6 мутаций, связанных с развитием МВ, частота носительства составила 3,58% (ДИ 95%: 2,28-5,33%) или 1:28 чеовек. Разработанная панель может быть использована для скрининга гетерозиготных носителей МВ.
Об авторах
Е. А. Сотникова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
М. В. Климушина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
А. В. Киселева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
О. П. Скирко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
О. В. Курилова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
М. Г. Дивашук
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
Э. Ю. Хлебус
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
В. А. Козлова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
М. С. Покровская
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
П. А. Сломинский
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
А. Н. Мешков
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
О. М. Драпкина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Сотникова Е.А., Климушина М.В., Киселева А.В., Скирко О.П., Курилова О.В., Дивашук М.Г., Хлебус Э.Ю., Козлова В.А., Покровская М.С., Сломинский П.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. Медицинская генетика. 2020;19(7):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65
For citation:
Sotnikova E.A., Klimushina M.V., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Kurilova O.V., Divashuk M.G., Khlebus E.Yu., Kozlova V.A., Pokrovskaya M.S., Slominsky P.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. The frequency of heterozygous carriage of CFTR gene mutations causing the development of cystic fibrosis in a population-based cohort study (ESSE-Vologda). Medical Genetics. 2020;19(7):64-65. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.64-65
Просмотров:
502
Послать статью по эл. почте 