Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.3-15
Аннотация
Тяжелые формы мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности, аномалий формирования пола часто обусловлены генетическими причинами или связаны с генетическими факторами. Медико-генетическое обследование и консультирование пациентов с нарушением репродукции зачастую ограничивается использованием стандартных рутинных исследований, поэтому не позволяет выявить многие наследственные формы репродуктивной патологии. Методы геномного анализа позволяют повысить эффективность диагностики генетически обусловленных нарушений репродукции, вызванных генными мутациями и вариациями числа копий (CNV), но их пока широко не используют в практическое медицине. В статье рассмотрены современные возможности медико-генетического обследования мужчин с нарушением фертильности, а также приведены показания и алгоритмы диагностики генетических причин мужского бесплодия, связанного с различными формами патозооспермии.
Ключевые слова
мужское бесплодие,
генные варианты,
патозооспермия,
хромосомные аномалии,
флуоресцентная гибридизация in situ,
хромосомный микроматричный анализ,
секвенирование экзома,
AZF,
CFTR,
male infertility,
gene variants,
spermatogenesis,
chromosome abnormalities,
fluorescence in situ hybridization,
array comparative genomic hybridization,
exome sequencing,
AZF,
CFTR
Об авторах
Т. М. Сорокина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. А. Соловова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия. Медицинская генетика. 2019;18(12):3-15. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.3-15
For citation:
Sorokina T.M., Solovova O.A., Chernykh V.B. Modern opportunities and indications for genetic diagnosis of male infertility. Medical Genetics. 2019;18(12):3-15. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.12.3-15
Просмотров:
620
Послать статью по эл. почте 