Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) - группа заболеваний, в основе которых лежит дефект одного из ферментов, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. ВДКН является одним из наиболее распространенных аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний, угрожающих летальным исходом и/или инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга на ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы в Республике Северная Осетия-Алания (РСО-Алания), изучение структуры и выявление частоты встречаемости ВДКН в регионе, а также определение молекулярно-генетических особенностей заболевания в популяции. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт пациентов с ВДКН, диагностированных до внедрения неонатального скрининга, а также анализ результатов массового обследования новорожденных на ВДКН за 11 лет с января 2007 г. по декабрь 2017 г. Выявлено, что частота встречаемости наиболее распространенной формы ВДКН, 21-гидроксилазной недостаточности, в РСО-Алания, составила 1:18725 живорожденных, что значительно ниже, чем в среднем по России (1:9500). Однако среди осетин была выявлена высокая распространенность (1:22470) редкой формы ВДКН - недостаточности 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы, которая в большинстве популяций мира составляет в структуре ВДКН не более 1%. Учитывая, что среди осетинской этнической группы близкородственные браки встречаются редко, высокую частоту носительства выявленной мутации W230Xв гене HSD3B2 среди осетин можно объяснить «эффектом основателя».

врожденная дисфункция коры надпочечников, неонатальный скрининг, ДНК-диагностика, генетические особенности, congenital adrenal hyperplasia (CAH), neonatal screening, DNA testing, genetic features