Identification of rare hereditary diseases by improving health care for patients with congenital malformations
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-42-45
Abstract
The possibility of detection of rare hereditary diseases by improving the genetic health care for patients with congenital malformations is discussed. An algorithm of the follow-up of patients with congenital malformations is presented. The algorithm is a pattern of interaction of various health care specialists with the medical genetic service. Issues of the timeliness of medical genetic counseling, as well as interdisciplinary interaction of the health care specialists are raised.
About the Authors
L. I. Minaycheva
Institute of Medical Genetics
Russian Federation
Russian Federation
L. P. Nazarenko
Institute of Medical Genetics; Siberian State Medical University
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Вельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста // Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Династия, 2007. - С. 25-34.
2. Громбах С.М. О критериях оценки состояния здоровья детей и подростков // Вестник АМН СССР. - 1981. - № 1. - С. 29-35.
3. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М., 2005. - 43 с.
4. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. - М.: ООО «Пресс-Арт», 2011. - 236 с.
5. Демикова Н.С., Лапина А.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 2. - С. 91-98.
6. ДемоскопWeekly (Электронная версия бюллетеня Население и общество). - 2014. - № 611-612. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://demoscope.ru/weekly/2014/0611/barom05.php
7. Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации // Детская больница. - 2013. - № 1. - С. 10-13.
8. Информационный бюллетень ВОЗ № 370, октябрь, 2012. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/
9. Короленкова М.В. Оптимизация алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и неба с использованием компьютерных методов автоматизации и учета: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2008. - 24 с.
10. Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2008. - № 12. - С. 3-7.
11. Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. - М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.
12. Филиппова Т.В. Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах // Вестник Российской АМН. - 2011. - № 9. - С. 76-82.
13. Черток Т.Я. Состояние здоровья и диспансеризация детей раннего возраста. - М.: Медицина, 1987. - 256 с.
14. Corsello G., Giuffrе M. Congenital malformations // Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. - 2012. - Vol. 25. - № 1. - P. 25-29.
15. Lin A.E., Rasmussen S.A., Scheuerle A., Stevenson R.E. Clinical Geneticists in Birth Defects Surveillance and Epidemiology Research Programs: Past, Present and Future Roles // Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85. - Р. 69-75.
Review
For citations:
Minaycheva L.I., Nazarenko L.P. Identification of rare hereditary diseases by improving health care for patients with congenital malformations. Medical Genetics. 2015;14(10):42-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-42-45
Views:
695
Email this article 