The load and diversity of hereditary skeletal disorders among the children in population of Rostov Region

The study presents the results of a complex medical and population genetic study of hereditary skeletal disorders (HSD) in the child population of 12 districts of the Rostov Region (RR). The aim of the study was to perform genetic and epidemiological analysis of genetic load and diversity of HSD in the child population of RR; as well as to evaluate the role of the genetic structure of RR in the differentiation of the HSD load values in the child population in 12 districts of the RR. Materials and methods: The total size of the investigated population of 12 districts of RR is 101845 children (46356 urban and 55489 rural). A load of autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR) and X-linked (XL) HSD is calculated. Results: the total genetic load of HSD among child population of the RR was 2.47 ± 0.16/1,000 (1:404 children). The differentiation in the values of the load (AD and AR pathology) was identified both between districts and within the districts, as well as between the urban and rural populations. A correlation analysis of genetic load and values of random inbreeding was conducted to determine the reasons for the differences found. The nosological spectrum of the most frequent forms of HSD in the child population of the RR is described. Conclusion: the influence of the genetic structure of the studied populations (in terms of subdivision and migration characteristics) on the values of the genetic load of HSD is shown. Comparative analysis of a total load of HSD in child and adult populations in different districts showed the prevalence of the hereditary load of HSD in the child population over the adult population in 0.5-3.5 times.

наследственные заболевания скелета, сегрегационный анализ, отягощенность АД, АР, Х-сц. наследственными заболеваниями скелета, случайный инбридинг, корреляционный анализ, Ростовская область, Hereditary skeletal disorders, segregation analysis, load of AD, AR, X-linked hereditary skeletal disorders, random inbreeding, correlation analysis, Rostov Region

1. Бережный АП, Меерсон ЕМ, Юкина ГП и др. Остеохондродисплазия у детей. Душанбе, 1991. 192 с.

2. Волков МВ, Меерсон ЕМ, Нечволодова ОЛ и др. Наследственные системные заболевания скелета. М., 1982.

3. Тенилин НА. Ортопедо-хирургическая реабилитация детей с редкими врожденными аномалиями нижних конечностей. Автореферат на соиск.уч.ст.доктора медицинских наук. Нижний Новгород, 2009. 46 с.

4. Бочков НП. Клиническая генетика. М.:ГЕОТАР-МЕД, 2001

5. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.

6. Andersen PE Jr, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin. Genet. 1989 Oct;36(4):250-5.

7. Joshi RM, Bharucha BA, Kumta NB. Congenital limb defects. Indian Pediatr. 1985 Feb;22(2):107-12.

8. Kopikar GV, Joshi RM, Bharucha BA et al. Craniofacial malformations. Indian Pediatr. 1985 Jun;22(6):411-4.

9. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

10. Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision // Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365. Epub 2015 Sep 23.

11. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271с.

12. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

13. Online Mendelian Inheritance in Man [Электронный ресурс]. Режим доступа: http://omim.org/ (дата обращения 15.02.2017)

14. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, 7th Edition. Kenneth Lyons Jones; Marilyn C Jones; Miguel del Campo (Eds). Publisher: Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2014. 1016 p.

15. Wiedemann H-R, Grosse K-R, Dibbern H. An atlas of characteristic syndromes a visual aid to diagnosis. Edd. Wolf Medical Atlases: G. Barry Caruthers, M.D. (London), 1985. 413 p.

16. Barraitser M, Winter RA. Color Atlas of Clinical Genetics. Wolf Medical Publication Ltd (London), 1983. 159 p.

17. Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.:Авторская академия, 2007. 448 с.

18. Spranger JW, Langer LO Jr, Wiedemann HR. Bone Dysplasias: An atlas of constitutional disorders of skeletal development. Philadelphia:W.B.Saunders, 1974.

19. Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.

20. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Ветрова НВ, Амелина МА, Петрин АН, Амелина СС. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения 12 районов Ростовской области. Отягощенность наследственных болезней и генетическая структура популяции. Медицинская генетика. 2013;12(5):21-28.

21. Бессонова ЛА, Ельчинова ГИ, Зинченко РА. Популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Республик Башкортостан, Республик Чувашия и Удмуртия. Генетика. 2012;48(5):644-654.