ANALYSIS OF THE RESULTS OF EARLY PRENATAL SCREENING ACTIVITIES OF THE NATIONAL PRIORITY PROJECT «HEALTH» IN THE RUSSIAN FEDERATION REGIONS. RESULTS OF RUSSIAN MULTICENTER STUDY «AUDIT-2014»

Medical and social importance of congenital and hereditary diseases requires improving preventive measures such as prenatal diagnosis (PD). Results of the audit of the new PD system of congenital malformations and frequent chromosomal abnormalities (CA), which was gradually introduced in the regions of the Russian Federation since 2010 as a part of the national priority project «Health», are presented. International experience and the recommendation of an independent medical organization Fetal Medicine Foundation, UK (FMF) formed the basis of a new algorithm of early prenatal screening in Russia. During the work on the project major problems were solved: the creation of regional systems of expert-level diagnostics, special training and validation of competences of expert doctors to perform ultrasound examinations in 11—14 weeks gestation, the use of a single software that allows to calculate the individual risk of CA by a combination of ultrasound and biochemical data and to carry out internal and external audits of all prenatal measurements. 

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний: Методические рекомендации. — СПб., 2013. — С. 23—46.

2. Баранов В.С. Генетический мониторинг социально значимых наследственных болезней в Санкт-Петербурге // Мутагены и канцерогены в окружающей среде. — СПб.: РАН, 1998. — С. 13—22.

3. Вахарловский В.Г., Верлинскав Д.К., Воронин Д.В. и др. Анализ результатов мультицентрового исследования состояния пренатальной диагностики в некоторых регионах Российской Федерации // Журнал акушерства и женских болезней. — 2007. — Т. 56. — Вып. 1. — С. 46—55.

4. Жученко Л.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Лагкуева Ф.К., Отарян К.К., Одегова Н.О., Степнова С.В., Юдина Е.В. Основные итоги и современное состояние программы комбинированного пренатального скрининга 1 триместра в Российской Федерации // Журнал акушерства и женских болезней. — 2013. — Т. LXII. — С. 20—25.

5. Кипрос Николаидес Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности / Пер. с англ. Михайлов А., Некрасова Е. — СПб.: ИД «Петрополис», 2007. — 142 с.

6. Кузнецова Т.В., Баранов В.С., Киселева Н.В. и др. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт // Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. — 1997. — №3. — С. 95—99.

7. Медведев М.В. Как улучшить пренатальную диагностику пороков сердца? Итоги мультицентрового анализа в субъектах Российской Федерации // Ультразвук. Диагн. акуш., гинек., педиатр. — 2000. — Т. 8, №2. — С. 84—88.

8. Медведев М.В., Юдина Е.В. Актуальные вопросы патологии родов, плода и новорожденного: Пособие для врачей. — МЗ РФ, 2003. — С. 46—60.

9. Сельцовский В.А., Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Московская городская программа пренатального скрининга: итоги первого года // Акуш. Гинек. — 2008. — №2. — С. 3—7.

10. Фокин А.П., Абрамова Л.В., Гаусс Е.Г. и др. О состоянии пренатального ультразвукового скрининга в Кемеровской области // Материалы I Конференции специалистов пренатальной диагностики Сибири. — 2004.

11. Юдина Е.В., Медведев М.В. Основы пренатальной диагностики. — М.: РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. — 184 с.

12. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Тихонова Н.М., Варламова О.Л. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги первого Российского мультицентрового исследования // Пренатальн. Диагн. — 2002. — Т. 1, №1. — С. 11—16.

13. Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Медведев М.В. и др. Инвазивные методы исследования в акушерской практике: итоги второго Российского мультицентрового исследования // Пренатальн. Диагн. — 2002. — Т. 1, №2. — С. 91—96.

14. Юдина Е.В. Первые итоги биохимического скрининга в условиях мегаполиса Пренатальн. Диагн. — 2007. — Т. 6, №2. — С. 156—160.

15. Юдина Е.В., Медведев М.В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году» // Пренатальн. Диагн. — 2007. — Т. 6, №4. — С. 252—257.

16. Юдина Е.В., Золотухина Т.В., Шилова Н.В., Козлова Ю.О. Ультразвуковые исследования и инвазивные методы в пренатальной диагностике хромосомных аномалий // Наследственные болезни: Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — С. 798—831.

17. Ball S., Wright D., Sodre D., Lachmann R., Nicolaides K.H. Temporal effect of Afro-Caribbean race on serum pregnancy-associated plasma protein-a at 9—13 weeks’ gestation in screening for aneuploidies // Fetal Diagn. Ther. — 2012. — 31(3). — P. 162—169.

18. Bernaschek G., Stuempflen I., Deutinger J. The influence of the experience of the investigator on the rate of sonographic diagnosis of fetal malformations in Vienna // Prenat. Diagn. — 1996. — Vol. 16, №9. — P. 807—811.

19. Bindra R., Health V., Liao A.W. One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11—14 weeks: a prospective study of 15030 pregnancies // Ultrasound Obset. Gynecol. — 2002. — Vol. 20. — P. 219—225.

20. Bray I.C., Wright D.E. Estimating the spontaneous loss of Down syndrome fetuses between the times of chorionic villus sampling, amniocentesis and livebirth // Prenat. Diagn. — 1998. — 18. — P. 1045—1054.

21. Bucher H., Schmidt J. Does routine ultrasound scanning improve outcome in pregnancy? Meta-analysis of various outcome measures // Brit. Med. J. — 1993. — Vol. 307. — P. 13—20.

22. Chasen S.T., Sharma G., Kalish R.B., Chervenak F.A. First-trimester screening for aneuploidy with fetal nuchal translucency in a United States population // Ultrasound in Obstetrics Gynecology. — Vol. 22. — Issue 2. — P. 149—151.

23. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11—14 weeks of gestation // J. Matern. Fetal Neonatal Med. — 2002. — 11. — P. 400—402.

24. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11—14 weeks of gestation: an observational study // Lancet. — 2001. — 358. — P. 1665—1667.

25. Cowans N.J., Spencer K. Effect of gestational age on first trimester maternal serum prenatal screening correction factors for ethnicity and IVF conception // Prenat. Diagn. — 2013. — Jan. — 33(1). — P. 56—60.

26. Cuckle H. Improved parameters for risk estimation in Down’s syndrome screening // Prenat. Diagn. — 1995. — Vol. 15. — P. 1057—1065.

27. Falcon O., Faiola S., Huggon I., Allan L., Nicolaides K.H. Fetal tricuspid regurgitation at the 11+0 to 13+6-week scan: association with chromosomal defects and reproducibility of the method // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2006. — 27. — P. 609—612.

28. Kagan K.O., Frisova V., Nicolaides K.H., Spencer K. Dose dependency between cigarette consumption and reduced maternal serum PAPP-A levels at 11-13+6 weeks of gestation // Prenat. Diagn. — 2007. — Sep. — 27(9). — P. 849—853.

29. Kagan K.O., Wright D., Valencia C. et al. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free b -hCG and pregnancy-associated plasma protein-A // Human reproduction. — 2008a. — Vol. 23, №9. — P. 1968—1975.

30. Kagan K.O., Wright D., Baker A., Sahota D., Nicolaides K.H. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2008. — Vol. 31. — P. 618—624.

31. Kagan K.O., Wright D., Spencer K., Molina F.S., Nicolaides K.H. First-trimester screening for trisomy 21 by free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A: impact of maternal and pregnancy characteristics // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2008. — 31. — P. 493—502.

32. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11—13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2009. — 33. — P. 259—264.

33. Kagan K.O., Valencia C., Livanos P., Wright D., Nicolaides K.H. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2009. — 33. — P. 18—22.

34. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nikolaides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2010. — Nov. — Vol. 36. — Issue 5. — P. 542—547.

35. Kagan K.O., Hoopmann M., Baker A. et al. Impact of bias in crown-rump length measurement at first-trimester screening for trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2012. — Aug. — 40(2). — P. 135—139.

36. Kanellopoulos C., Katsetos D.L. Economides Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy V // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. — Vol. 22. — Issue 2. — P. 131—13418.

37. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am. J. Med. Genet. — 1997. — 68. — P. 466—471.

38. Kevin Spencer, Renu Bindra, Kypros H. Nicolaides Weight correction of maternal serum PAPP-A andfree b-hCG MoM when screening for trisomy 21 in the ?rsttrimester of pregnancy // Prenat. Diagn. — 2003. — 23. — P. 851—855.

39. Krantz D.A., Hallahan T.W., Macri V.J. et al. Maternal weight and ethnic adjustment within a first-trimester Down syndrome and trisomy 18 screening program // Prenat. Diagn. — 2005. — Aug. — 25(8). — P. 635—640.

40. Madsen H.N., Ekelund C.K., Torring N. et al. Impact of type 1 diabetes and glycemic control on fetal aneuploidy biochemical markers // Acta Obstet. Gynecol. Scand. — 2012. — Jan. — 91(1). — P. 57—61.

41. Maiz N., Kagan K.O., Milovanovic Z., Celik E., Nicolaides K.H. Learning curve for Doppler assessment of ductus venosus flow at 11 to 13+6 weeks // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2008. — 31. — P. 503—506.

42. Maiz N., Valencia C., Kagan K.O., Wright D., Nicolaides K.H. Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11—13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2009. — 33. — P. 512—517.

43. Nicolaides K.H. The 11-13+6 weeks scan. Fetal Medicine Foundation. — London, 2004. — P. 112.

44. Nicolaides K.H., Spenser K. Multicenter study of first trimester screening for trisomy 21 in 75821 pregnanies: results and estimation of potential impact of individual risk-oriented two-stage first trimestr screening // Ultrasound Obstetr. Gynecol. — 2005. — Vol. 25, №3. — P. 221—226.

45. Nicolaides K.N. A model for a new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment // Prenatal diagnosis. — 2011. — 31. — P. 3—6.

46. Nicolaides K.N., Screening for fetal aneuploidies at 11—13 weeks // Prenatal diagnosis. — 2011. — 31. — P. 7—15.

47. Sahota D.S., Leung T.Y., Fung T.Y. et al. Medians and correction factors for biochemical and ultrasound markers in Chinese women undergoing first-trimester screening for trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2009. — 33(4). — P. 387—393.

48. Snijders R.J.M., Holzgreve W., Cuckle H., Nicolaides K.H. Maternal age-specificrisks for trisomies at 9—14 weeks’ gestation // Prenat. Diagn. — 1994. — 14. — P. 543—552.

49. Snijders R.J.M., Sebire N.J., Cuckle H., Nicolaides K.H. Maternal age and gestational age-specific risks for chromosomal defects // Fetal Diagn. Ther. — 1995. — 10. — P. 356—367.

50. Snijders R.J., Noble P., Sebire N., Souka A., Nicolaides K.H. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10—14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation FirsTrimester Screening Group // Lancet. — 1998. — 352. — P. 343—346.

51. Snijders R.J.M., Sundberg K., Holzgreve W., Henry G., Nicolaides K.H. Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21 // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1999. — 13. — P. 167—170.

52. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. — 2003. — Feb. — Vol. 21. — Issue 2. — P. 152—155.

53. Spencer K., Bindra R., Cacho A.M., Nicolaides K.H. The impact of correcting for smoking status when screening for chromosomal anomalies using maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness in the first trimester of pregnancy // Prenat. Diagn. — 2004. — Mar. — 24(3). — P. 169—173.

54. Spencer K., Cowans N.J., Spencer C.E., Achillea N. A re-evaluation of the influence of maternal insulin-dependent diabetes on fetal nuchal translucency thickness and first-trimester maternal serum biochemical markers of aneuploidy // Prenat. Diagn. — 2010. — Oct. — 30(10). — P. 937—940.

55. Vranken G., Reynolds T., Van Nueten J. Medians for second-trimester maternal serum markers: geographical differences and variation caused by median multiples-of-median equations // J. Clin. Pathol. — 2006. — Jun. — 59(6). — P. 639—644.

56. Wright D., Kagan K.O., Molina F.S., Gazzoni A., Nicolaides K.H. A mixture model of nuchal translucency thickness in screening for chromosomal defects // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2008. — 31. — P. 376—383.

57. Wright D., Syngelaki A., Birdir C., Bedei I., Nicolaides K.H. First-trimester screening for trisomy 21 with adjustment for biochemical results of previous pregnancies // Fetal Diagn. Ther. — 2011. — 30(3). — P. 194—202.

58. 14th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2004. — Vol. 24, №3.

59. http://www.fetalmedicine.org/the-11-13-weeks-scan.