сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.135-136
Аннотация
Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет генетические аномалии на ранних стадиях, но сталкивается с медицинскими и этическими сложностями, включая недостаток информации о наследственных заболеваниях и ограниченные возможности терапии, что ставит семьи перед трудным выбором. Представлен случай неиммунной водянки плода (НИПВ), диагностированной в 27 недель. В 28 недель 5 дней проведена амниоредукция, биоматериал направлен на NGS. В 31 неделю 1 день произошла отслойка плаценты, завершившаяся перинатальной смертью. NGS выявил вариант в гене PTPN11, ассоциированный с RASопатиями (синдромы Нунан и LEOPARD). Пациентка отказалась от дальнейших обследований, сославшись на здорового ребенка. Случай иллюстрирует сложности пренатальной диагностики, включая эмоциональную нагрузку и необходимость индивидуального подхода. Результаты важны для понимания этиологии, но требуют улучшения информированности пациентов и расширения терапевтических возможностей.
Ключевые слова
пренатальная диагностика,
высокопроизводительное секвенирование,
неиммунная водянка плода,
генетическое консультирование
При поддержке: Работа выполнена без внешнего финансирования
Об авторах
Т. И. Шанцева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Н. В. Зарецкая
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Н. А. Каретникова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. С. Большакова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Шубина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. А. Докшукина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Ю. Трофимов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Люшнина Д. Г., Тетруашвили Н. К., Шубина Е. и др. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология.2023;12,78-86.
2. Люшнина Д. Г., Шубина Е., Тетруашвили Н. К. и др. Диагностика синдрома Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода: тактика, исходы, консультирование. Акушерство и гинекология. 2024; 10, 34-40.
Рецензия
Для цитирования:
Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю. Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать. Медицинская генетика. 2025;24(11):135-136. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.135-136
For citation:
Shantseva T.I., Zaretskaya N.V., Karetnikova N.A., Bolshakova A.S., Shubina E., Dokshukina A.A., Trofimov D.Yu. Prenatal diagnosis of hereditary pathology: to terminate or to prolong pregnancy. Medical Genetics. 2025;24(11):135-136. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.135-136
Просмотров:
11
Послать статью по эл. почте 