medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.135-136medgen-3327Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгироватьPrenatal diagnosis of hereditary pathology: to terminate or to prolong pregnancyШанцеваТ. И.ShantsevaT. I.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

yanova.tania@gmail.comЗарецкаяН. В.ZaretskayaN. V.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КаретниковаН. А.KaretnikovaN. A.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

БольшаковаА. С.BolshakovaA. S.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ШубинаЕ.ShubinaE.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ДокшукинаА. А.DokshukinaA. A.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ТрофимовД. Ю.TrofimovD. Yu.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I. KulakovRussian Federation2025241220252411135136Copyright © Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю., 20252025Шанцева Т.И., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Большакова А.С., Шубина Е., Докшукина А.А., Трофимов Д.Ю.Shantseva T.I., Zaretskaya N.V., Karetnikova N.A., Bolshakova A.S., Shubina E., Dokshukina A.A., Trofimov D.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3327

Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет генетические аномалии на ранних стадиях, но сталкивается с медицинскими и этическими сложностями, включая недостаток информации о наследственных заболеваниях и ограниченные возможности терапии, что ставит семьи перед трудным выбором. Представлен случай неиммунной водянки плода (НИПВ), диагностированной в 27 недель. В 28 недель 5 дней проведена амниоредукция, биоматериал направлен на NGS. В 31 неделю 1 день произошла отслойка плаценты, завершившаяся перинатальной смертью. NGS выявил вариант в гене PTPN11, ассоциированный с RASопатиями (синдромы Нунан и LEOPARD). Пациентка отказалась от дальнейших обследований, сославшись на здорового ребенка. Случай иллюстрирует сложности пренатальной диагностики, включая эмоциональную нагрузку и необходимость индивидуального подхода. Результаты важны для понимания этиологии, но требуют улучшения информированности пациентов и расширения терапевтических возможностей.

Prenatal diagnosis using molecular genetic technologies is crucial for early detection of genetic abnormalities but faces medical and ethical challenges, including limited information on hereditary diseases and therapeutic options, forcing families to choose between terminating or continuing pregnancy. This study presents a case of non-immune hydrops fetalis (NIHF) diagnosed at 27 weeks. Amnioreduction at 28 weeks and 5 days was followed by NGS, revealing a PTPN11 variant linked to RASopathies (Noonan and LEOPARD syndromes). Placental abruption at 31 weeks led to perinatal death. The patient declined further testing, citing a healthy child. The case highlights the emotional and diagnostic complexities of prenatal care, emphasizing the need for improved patient education and expanded therapeutic options.

пренатальная диагностикавысокопроизводительное секвенированиенеиммунная водянка плодагенетическое консультированиеprenatal diagnosishigh-throughput sequencingnon-immune hydrops fetalisgenetic counselingРабота выполнена без внешнего финансированияThe study was completed without external fundingReferencesЛюшнина Д. Г., Тетруашвили Н. К., Шубина Е. и др. Лизосомные болезни накопления как одна из причин неиммунной водянки плода. Акушерство и гинекология.2023;12,78-86.Lyushnina D.G., Tetruashvili N.K., Shubina Je., et al. Lizosomnyye bolezni nakopleniya kak odna iz prichin neimmunnoy vodyanki ploda [Lysosomal storage diseases as a cause of non-immune hydrops fetalis]. Akusherstvo i Ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. 2023; (12): 78-86 (In Russ.)Люшнина Д. Г., Шубина Е., Тетруашвили Н. К. и др. Диагностика синдрома Нунан у беременных с неиммунной водянкой плода: тактика, исходы, консультирование. Акушерство и гинекология. 2024; 10, 34-40.Lyushnina D.G., Shubina Je., Tetruashvili N.K., et al. Diagnostika sindroma Nunan u beremennykh s neimmunnoy vodyankoy ploda: taktika, iskhody, konsul’tirovaniye [Diagnosis of Noonan syndrome in pregnant women with nonimmune hydrops fetalis: tactics, outcomes, counseling]. Akusherstvo i Ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. 2024; (10): 34-40 (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.