сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.120-122
Аннотация
Введение. Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, чаще всего ассоциированное с мутациями в генах коллагена V типа, однако данные о спектре наследственных нарушений у пациентов из России фрагментарны.
Цель: поиск мутаций в генах коллагена 5 типа у пациентов с СЭД из Республики Башкортостан.
Методы. Использованы образцы ДНК 43 пациентов (средний возраст 28,6±7,44 лет) из 37 семей с СЭД, проживающих на территории Республики Башкортостан.
Результаты. Выявлено пять изменений нуклеотидной последовательности в гене COL5A1 и три – в гене COL5A2. Обнаружены патогенные варианты c.212delС, (p.Pro71ArgfsTer33) и c.4135C>T (p.Pro1379Ser) в гене COL5A1, ранее не описанные в литературе.
При поддержке: Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № №25-75-00057 (https://rscf.ru/project/25-75-00057)
Об авторах
А. В. Тюрин
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина д. 3
К. Э. Ахиярова
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Ахиярова Карина Эриковна
450008, Уфа, ул. Ленина д. 3
Р. И. Хусаинова
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина д. 3
Список литературы
1. Malfait F., Castori M., Francomano C.A., et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):64. doi: 10.1038/s41572020-0194-9.
2. Symoens S., Syx D., Malfait F., et al. Comprehensive Molecular Analysis Demonstrates Type V Collagen Mutations in over 90% of Patients with Classic EDS and Allows to Refine Diagnostic Criteria. Hum. Mutat. 2012; 33: 1485–1493, doi:10.1002/humu.22137.
3. Malfait F., Coucke P., Symoens S., et al. The Molecular Basis of Classic Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Study of Biochemical and Molecular Findings in 48 Unrelated Patients. Hum. Mutat. 2005; 25: 28–37, doi:10.1002/humu.20107.
4. Mitchell A.L., Schwarze U., Jennings J.F., Byers P.H. Molecular Mechanisms of Classical Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Hum. Mutat. 2009; 30: 995–1002, doi:10.1002/humu.21000.
Рецензия
Для цитирования:
Тюрин А.В., Ахиярова К.Э., Хусаинова Р.И. Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло. Медицинская генетика. 2025;24(11):120-122. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.120-122
For citation:
Tyurin A.V., Ahiiarova K.E., Khusainova R.I. Identification of the classic type of Ehlers-Danlos syndrome. Medical Genetics. 2025;24(11):120-122. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.120-122
Просмотров:
12
Послать статью по эл. почте 