medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.120-122medgen-3322Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTИдентификация классического типа синдрома Элерса-ДанлоIdentification of the classic type of Ehlers-Danlos syndromeТюринА. В.TyurinA. V.

450008, Уфа, ул. Ленина д. 3

3, Lenin st., Ufa, 450008

АхияроваК. Э.AhiiarovaK. E.

Ахиярова Карина Эриковна

450008, Уфа, ул. Ленина д. 3

3, Lenin st., Ufa, 450008

liciadesu@gmail.comХусаиноваР. И.KhusainovaR. I.

450008, Уфа, ул. Ленина д. 3

3, Lenin st., Ufa, 450008

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation2025241220252411120122Copyright © Тюрин А.В., Ахиярова К.Э., Хусаинова Р.И., 20252025Тюрин А.В., Ахиярова К.Э., Хусаинова Р.И.Tyurin A.V., Ahiiarova K.E., Khusainova R.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3322Введение

Введение. Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, чаще всего ассоциированное с мутациями в генах коллагена V типа, однако данные о спектре наследственных нарушений у пациентов из России фрагментарны.

Цель

Цель: поиск мутаций в генах коллагена 5 типа у пациентов с СЭД из Республики Башкортостан.

Методы

Методы. Использованы образцы ДНК 43 пациентов (средний возраст 28,6±7,44 лет) из 37 семей с СЭД, проживающих на территории Республики Башкортостан.

Результаты

Результаты. Выявлено пять изменений нуклеотидной последовательности в гене COL5A1 и три – в гене COL5A2. Обнаружены патогенные варианты c.212delС, (p.Pro71ArgfsTer33) и c.4135C>T (p.Pro1379Ser) в гене COL5A1, ранее не описанные в литературе.

Background

Background. Ehlers–Danlos syndrome (EDS) is an inherited connective tissue disorder most commonly associated with mutations in type V collagen genes. However, data on the spectrum of hereditary variants among patients from Russia remain fragmentary.

Aim

Aim: to identify mutations in type V collagen genes in patients with Ehlers–Danlos syndrome from the Republic of Bashkortostan.

Methods

Methods. DNA samples from 43 patients (mean age 28.6 ± 7.44 years) representing 37 families with Ehlers–Danlos syndrome residing in the Republic of Bashkortostan were analyzed.

Results

Results. Five nucleotide sequence alterations were detected in the COL5A1 gene and three in the COL5A2 gene. Pathogenic variants c.212delC (p.Pro71ArgfsTer33) and c.4135C>T (p.Pro1379Ser) in COL5A1 were identified, which have not been previously described in the literature.

Conclusions

Conclusions. Mutations were identified in eight unrelated families with EDS from the Republic of Bashkortostan. In total, five nucleotide sequence alterations were found in the COL5A1 gene and three in the COL5A2 gene.

синдром Элерса-ДанлосеквенированиемутацииEhlers-Danlo syndromesequencingmutationsИсследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда № №25-75-00057 (https://rscf.ru/project/25-75-00057)This study was supported by the Russian Science Foundation, grant No. 25-75-00057 (https://rscf.ru/project/25-75-00057)ReferencesMalfait F., Castori M., Francomano C.A., et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):64. doi: 10.1038/s41572020-0194-9.Malfait F., Castori M., Francomano C.A., et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):64. doi: 10.1038/s41572020-0194-9.Symoens S., Syx D., Malfait F., et al. Comprehensive Molecular Analysis Demonstrates Type V Collagen Mutations in over 90% of Patients with Classic EDS and Allows to Refine Diagnostic Criteria. Hum. Mutat. 2012; 33: 1485–1493, doi:10.1002/humu.22137.Symoens S., Syx D., Malfait F., et al. Comprehensive Molecular Analysis Demonstrates Type V Collagen Mutations in over 90% of Patients with Classic EDS and Allows to Refine Diagnostic Criteria. Hum. Mutat. 2012; 33: 1485–1493, doi:10.1002/humu.22137.Malfait F., Coucke P., Symoens S., et al. The Molecular Basis of Classic Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Study of Biochemical and Molecular Findings in 48 Unrelated Patients. Hum. Mutat. 2005; 25: 28–37, doi:10.1002/humu.20107.Malfait F., Coucke P., Symoens S., et al. The Molecular Basis of Classic Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Study of Biochemical and Molecular Findings in 48 Unrelated Patients. Hum. Mutat. 2005; 25: 28–37, doi:10.1002/humu.20107.Mitchell A.L., Schwarze U., Jennings J.F., Byers P.H. Molecular Mechanisms of Classical Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Hum. Mutat. 2009; 30: 995–1002, doi:10.1002/humu.21000.Mitchell A.L., Schwarze U., Jennings J.F., Byers P.H. Molecular Mechanisms of Classical Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Hum. Mutat. 2009; 30: 995–1002, doi:10.1002/humu.21000.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.