Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия

Представлен анализ работы медико-генетической службы Бурятии по массовому скринингу новорожденных. Проведено сравнение частот фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии за период 2005- 2016 гг. с данными по другим российским регионам. Полученные частоты наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон величин, описанных для различных регионов страны. Данная информация является актуальной и может быть положена в основу разработки программ профилактической направленности для улучшения оказания медико-генетической помощи населению Республики Бурятия. Перспективами развития доклинической диагностики болезней обмена является увеличение спектра тестируемых по скринингу заболеваний с использованием тандемной масс-спектрометрии.

неонатальный скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, mass screening of newborns, rate ofdiseases, phenylketonuria, congenital thyroid gormon deficiency, adrenogenital syndrome, galactosemia, cystic fibrosis

1. Касимов НВ, Сикора НВ, Филонов ВА. Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока. Дальневосточный медицинский журнал. 2016. 1. 44-46.

2. Новиков ПВ, Ходунова АА. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. 5. 5-12.

3. Коваленко ТВ, Зернова ЛЮ, Кунаева ОВ и др. Неорнатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской республике: решенные и нерешенные вопросы. Клиническая и экспериментальная тиреодология. 2012 (8). 1. 35-39.

4. Кунцевич НВ, Карцева ОВ, Гильнич НА и др. Итоги проведения неонатального скрининга новорожденных в ХМАО-Югре за 2006-2009 гг. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 99.

5. Никитина НВ, Беляева ТИ, Николаева ЕБ и др. Что открыл для нас скрининг на 5 наследственных заболеваний. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 127.

6. Голихина ТА, Шумливая ЕО, Матулевич СА. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 46.

7. Жукова ТП, Артемичева ИЛ, Кутовая ЕИ и др. Итоги реализации программы массового обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на территории Ивановской области. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 63.

8. Осипова ЕВ, Кузнецова ОП, Шахтарина НГ. Анализ результатов неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний в Удмуртии Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 135-136.

9. Рахимкулова АА, Ахметова ВЛ, Малиевский ОА и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты. Медицинская генетика. 2013. 6. 3-14.

10. Шерман ВД, Капранов НИ, Каширская НЮ и др. Роль неонатального скрининга в оптимизации медицинской помощи больным муковисцидозом. Медицинская генетика. 2013. 11. С.24-28.

11. Капранов НИ, Красовский СА, Кондратьева ЕИ и др. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в московском регионе. Медицинская генетика. 2013. 11. 17-23.

12. Тебиева ИС, Лакгуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012. 91. 1. 128-132.

13. Воскобоева ЕЮ, Байдакова ГВ, Денисенкова ЕВ и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009. 6. 25-33.

14. Hоrster F, Kоlker S, Loeber JG et al. Newborn screening programmes in Europe, arguments and efforts regarding harmonisation: focus on organic acidurias. JIMD Rep. 2017; 32: 105-115.