сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Эпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистра
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.103-105
Аннотация
В статье представлены обновленные данные по эпидемиологии, клинической и генетической характеристикам пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х, полученные в результате продолженной работы с региональным генетическим регистром.
При поддержке: Данное исследование не получало внешнего финансирования
Об авторах
Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3; 450076, Уфа, ул. Гафури, д. 74
Р. В. Магжанов
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3
Р. Р. Еникеева
ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
Россия
Россия
450076, Уфа, ул. Гафури, д. 74
Д. Р. Сайфуллина
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3
И. М. Хидиятова
Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН
Россия
Россия
450054, Уфа, пр. Октября, д. 71
Э. К. Хуснутдинова
ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России; Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАН
Россия
Россия
450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3; 450054, Уфа, пр. Октября, д. 71
Список литературы
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1374/. Дата обращения 11.10.2025
2. Крупина Н.Б., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Кудрявцев А.А. Автоматизированный генетический регистр Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (АГР НМСН): свидетельство РФ об официальной регистрации базы данных № 2006620036 //№ 2005620295; заявл. 16.11. 2005; зарегистр. 16.01.2006
3. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Федотов В.П. и др. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). Медицинская генетика. 2004;3(5): 235241.
4. Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Клинико-эпидемиологические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа, обусловленной мутацией с. 259C>G (р.Р87А) в гене GJB1, у пациентов Республики Башкортостан. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017;117(3):80-84.
Рецензия
Для цитирования:
Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Еникеева Р.Р., Сайфуллина Д.Р., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Эпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистра. Медицинская генетика. 2025;24(11):103-105. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.103-105
For citation:
Saifullina E.V., Magzhanov R.V., Enikeeva R.R., Saifullina D.R., Khidiyatova I.M., Khusnutdinova E.K. Epidemiological, clinical and genetic characteristics of patients with hereditary motor and sensory neuropathy 1X according to regional registry data. Medical Genetics. 2025;24(11):103-105. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.103-105
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 