medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.103-105medgen-3315Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTЭпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистраEpidemiological, clinical and genetic characteristics of patients with hereditary motor and sensory neuropathy 1X according to regional registry dataСайфуллинаЕ. В.SaifullinaE. V.

450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3; 450076, Уфа, ул. Гафури, д. 74

3, Lenina st., Ufa, 450008; 74, Gafuri st., Ufa, 450076

riledin@mail.ruМагжановР. В.MagzhanovR. V.

450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3

3, Lenina st., Ufa, 450008

ЕникееваР. Р.EnikeevaR. R.

450076, Уфа, ул. Гафури, д. 74

74, Gafuri st., Ufa, 450076

СайфуллинаД. Р.SaifullinaD. R.

450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3

3, Lenina st., Ufa, 450008

ХидиятоваИ. М.KhidiyatovaI. M.

450054, Уфа, пр. Октября, д. 71

71, Prospekt Oktyabrya, Ufa, 450054

ХуснутдиноваЭ. К.KhusnutdinovaE. K.

450008, Уфа, ул. Ленина, д. 3; 450054, Уфа, пр. Октября, д. 71

3, Lenina st., Ufa, 450008; 71, Prospekt Oktyabrya, Ufa, 450054

ФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России; ГБУЗ Республиканский медико-генетический центрРоссияBashkir State Medical University; Republican Center of Medical GeneticsRussian FederationФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ Республиканский медико-генетический центрРоссияRepublican Center of Medical GeneticsRussian FederationИнститут биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАНРоссияInstitute of Biochemistry and Genetics of Ufa Federal Research Center of RASRussian FederationФГБОУ ВО Башкирский государственный медицинский университет Минздрава России; Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского центра РАНРоссияBashkir State Medical University; Institute of Biochemistry and Genetics of Ufa Federal Research Center of RASRussian Federation2025241220252411103105Copyright © Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Еникеева Р.Р., Сайфуллина Д.Р., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К., 20252025Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Еникеева Р.Р., Сайфуллина Д.Р., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.Saifullina E.V., Magzhanov R.V., Enikeeva R.R., Saifullina D.R., Khidiyatova I.M., Khusnutdinova E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3315

В статье представлены обновленные данные по эпидемиологии, клинической и генетической характеристикам пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х, полученные в результате продолженной работы с региональным генетическим регистром.

The article presents updated data on the epidemiology, clinical and genetic characteristics of patients with hereditary motor-sensory neuropathy 1X, obtained as a result of continued work with the regional genetic registry.

наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1Хген GJB1генетический регистрhereditary motor and sensory neuropathy 1Xgene GJB1genetic registryДанное исследование не получало внешнего финансированияThis research received no external fundingReferenceshttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1374/. Дата обращения 11.10.2025https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1374/. Date of access 11.10.2025Крупина Н.Б., Магжанов Р.В., Сайфуллина Е.В., Кудрявцев А.А. Автоматизированный генетический регистр Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (АГР НМСН): свидетельство РФ об официальной регистрации базы данных № 2006620036 //№ 2005620295; заявл. 16.11. 2005; зарегистр. 16.01.2006Krupina N.B., Magzhanov R.V., Saifullina E.V., Kudryavtsev A.A. Avtomatizirovannyy geneticheskiy registr Nasledstvennyye motornosensornyye neyropatii (AGR NMSN): svidetel’stvo RF ob ofitsial’noy registratsii bazy dannykh № 2006620036 //№ 2005620295; zayavl. 16.11. 2005; zaregistr. 16.01.2006 [Automated genetic registry of hereditary motor and sensory neuropathies (AGR HMSN): certificate of the Russian Federation on official registration of the database No. 2006620036 // No. 2005620295; declared. 16.11. 2005; registered. 16.01.2006]. (In Russ)Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Федотов В.П. и др. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). Медицинская генетика. 2004;3(5): 235241.Dadali E.L., Sharkova I.V., Fedotov V.P. et al. Kliniko-geneticheskiy analiz nasledstvennoy motorno-sensornoy neyropatii IX tipa (NMSN IX) [Clinical and genetical analysis in type IX hereditary motor and sensory neuropathy]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2004;3(5): 235-241. (In Russ.)Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. Клинико-эпидемиологические характеристики наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа, обусловленной мутацией с. 259C>G (р.Р87А) в гене GJB1, у пациентов Республики Башкортостан. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017;117(3):80-84.Saifullina EV, Magzhanov RV, Hidijatova IM, Khusnutdinova K. Kliniko-epidemiologicheskiye kharakteristiki nasledstvennoy motorno-sensornoy neyropatii IX tipa, obuslovlennoy mutatsiyey s. 259C>G (r.R87A) v gene GJB1, u patsiyentov Respubliki Bashkortostan [Clinical and epidemiological characteristics of hereditary motor-sensory neuropathy 1X caused by the mutation c. 259C> G (p. P87A) in the GJB1 gene of patients from the Republic of Bashkortostan]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova [S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry]. 2017;117(3):80-84. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.