сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.98-99
Аннотация
Нарушения формирования пола (НФП) – генетически и фенотипически гетерогенная группа нарушений развития, характеризующаяся несоответствием фенотипического и хромосомного пола. В период за 2022-2024 гг. во 2-е гинекологическое отделение НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова поступило 34 пациентки в подростковом возрасте с нарушением формирования пола при кариотипе 46,XY. Пациенткам был проведён анализ наличия гена SRY, и при его наличии выполнено полноэкзомное секвенирование с целью установления моногенной этиологии состояния. У 26 из 34 пациенток была установлена генетическая причина НФП (выявляемость 76%).
Ключевые слова
нарушения формирования пола,
нечувствительность к андрогенам,
репродуктивная система,
генетика репродукции
При поддержке: Исследование поддержано грантом Российского Научного Фонда №25-65-00040
Об авторах
Н. С. Павлова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
П. Н. Цабай
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
З. Х. Кумыкова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
М. В. Кузнецова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
З. К. Батырова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
И. А. Киселева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Ф. Ш. Мамедова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
А. Ю. Гольцов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
В. М. Кириллов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
О. О. Леухина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Е. Шубина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Д. Ю. Трофимов
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия
Россия
117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4
Список литературы
1. Bertelloni S., Tyutyusheva N., Valiani M., et al. Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype. Front Pediatr. 2021;9:627281. doi: 10.3389/fped.2021.627281.
2. Lee P.A., Nordenström A., Houk C.P., et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-80. doi: 10.1159/000442975.
3. Wisniewski A.B., Batista R.L., Costa E.M.F., et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev. 2019;40(6):1547-1572. doi: 10.1210/er.2019-00049.
Рецензия
Для цитирования:
Павлова Н.С., Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Кузнецова М.В., Батырова З.К., Киселева И.А., Мамедова Ф.Ш., Гольцов А.Ю., Кириллов В.М., Леухина О.О., Шубина Е., Трофимов Д.Ю. Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова. Медицинская генетика. 2025;24(11):98-99. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.98-99
For citation:
Pavlova N.S., Tsabai P.N., Kumykova Z.Kh., Kuznetsova M.V., Batyrova Z.K., Kiseleva I.A., Mamedova F.Sh., Goltsov A.Yu., Kirillov V.M., Leukhina O.O., Shubina E., Trofimov D.Yu. 46,XY disorders of sex development in adolescents: V.I. Kulakov Center experience. Medical Genetics. 2025;24(11):98-99. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.98-99
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 