medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.11.98-99medgen-3313Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова46,XY disorders of sex development in adolescents: V.I. Kulakov Center experienceПавловаН. С.PavlovaN. S.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

pav.nad.ser@gmail.comЦабайП. Н.TsabaiP. N.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КумыковаЗ. Х.KumykovaZ. Kh.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КузнецоваМ. В.KuznetsovaM. V.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

БатыроваЗ. К.BatyrovaZ. K.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КиселеваИ. А.KiselevaI. A.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

МамедоваФ. Ш.MamedovaF. Sh.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ГольцовА. Ю.GoltsovA. Yu.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

КирилловВ. М.KirillovV. M.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ЛеухинаО. О.LeukhinaO. O.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ШубинаЕ.ShubinaE.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ТрофимовД. Ю.TrofimovD. Yu.

117997, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4

4, Oparina st., Moscow, 117997

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I. KulakovRussian Federation20252412202524119899Copyright © Павлова Н.С., Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Кузнецова М.В., Батырова З.К., Киселева И.А., Мамедова Ф.Ш., Гольцов А.Ю., Кириллов В.М., Леухина О.О., Шубина Е., Трофимов Д.Ю., 20252025Павлова Н.С., Цабай П.Н., Кумыкова З.Х., Кузнецова М.В., Батырова З.К., Киселева И.А., Мамедова Ф.Ш., Гольцов А.Ю., Кириллов В.М., Леухина О.О., Шубина Е., Трофимов Д.Ю.Pavlova N.S., Tsabai P.N., Kumykova Z.K., Kuznetsova M.V., Batyrova Z.K., Kiseleva I.A., Mamedova F.S., Goltsov A.Y., Kirillov V.M., Leukhina O.O., Shubina E., Trofimov D.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3313

Нарушения формирования пола (НФП) – генетически и фенотипически гетерогенная группа нарушений развития, характеризующаяся несоответствием фенотипического и хромосомного пола. В период за 2022-2024 гг. во 2-е гинекологическое отделение НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова поступило 34 пациентки в подростковом возрасте с нарушением формирования пола при кариотипе 46,XY. Пациенткам был проведён анализ наличия гена SRY, и при его наличии выполнено полноэкзомное секвенирование с целью установления моногенной этиологии состояния. У 26 из 34 пациенток была установлена генетическая причина НФП (выявляемость 76%).

Disorders of sex development (DSD) are a genetically and phenotypically heterogeneous group of developmental disorders characterized by phenotypic and chromosomal sex mismatch. In the period from 2022-2024, 34 adolescent female patients with DSD with karyotype 46,XY were admitted to the 2nd Gynecological Department of the Kulakov Center. The patients were analyzed for the presence of the SRY gene and, if positive, exome sequencing was performed to determine the monogenic cause of the disease. The genetic cause of DSD was determined in 26 of 34 patients (76% effectiveness).

нарушения формирования поланечувствительность к андрогенамрепродуктивная системагенетика репродукцииdisorders of sex developmentandrogen insensitivityreproductive systemreproductive geneticsИсследование поддержано грантом Российского Научного Фонда №25-65-00040The study was supported by Russian Science Foundation Grant No 25-65-00040ReferencesBertelloni S., Tyutyusheva N., Valiani M., et al. Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype. Front Pediatr. 2021;9:627281. doi: 10.3389/fped.2021.627281.Bertelloni S., Tyutyusheva N., Valiani M., et al. Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype. Front Pediatr. 2021;9:627281. doi: 10.3389/fped.2021.627281.Lee P.A., Nordenström A., Houk C.P., et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-80. doi: 10.1159/000442975.Lee P.A., Nordenström A., Houk C.P., et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-80. doi: 10.1159/000442975.Wisniewski A.B., Batista R.L., Costa E.M.F., et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev. 2019;40(6):1547-1572. doi: 10.1210/er.2019-00049.Wisniewski A.B., Batista R.L., Costa E.M.F., et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. Endocr Rev. 2019;40(6):1547-1572. doi: 10.1210/er.2019-00049.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.