Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.63-66

Аннотация

Введение. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для выявления наиболее частых хромосомных аберраций является критически важной задачей для обеспечения независимой и качественной молекулярно-цитогенетической диагностики в Российской Федерации.

Цель. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для определения хромосомных аберраций.

Методы. Способ получения панели ДНК-зондов для определения хромосомных аберраций включал разработку зондов с использованием длинных последовательностей ПЦР-амплификатов с последующим формированием ДНК-библиотек на диагностируемые участки генома человека и контрольные локусы.

Результаты. Была разработана технология получения ДНК-зондов для FISH-диагностики и панель ДНК-зондов из компонентов отечественного производства.

Ключевые слова


Об авторах

М. А. Жилкина
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



А. С. Зуев
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



Т. С. Бабай
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



А. А. Подус
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



Е. А. Саженова
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



Е. Н. Толмачева
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



Д. Г. Шевцов
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



В. В. Деменева
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



С. А. Васильев
ФГБНУ Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетики
Россия

634050, Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10



Список литературы

1. Hu L., Ru K., Zhang L., et al. Fluorescence in situ hybridization (FISH): an increasingly demanded tool for biomarker research and personalized medicine. Biomark Res. 2014;2(3). doi: 10.1186/2050-7771-2-3

2. Carter N.P., Ferguson–Smith M.A., Perryman M.T. et al. Reverse chromosome painting: a method for the rapid analysis of aberrant chromosomes in clinical cytogenetics. Journal of Medical Genetics. 1992;29(5):299–307

3. Saez A., Andreu F.J., Bare M.L. et al. HER2 gene amplification by chromogenic in situ hybridisation (CISH) compared with fluorescence in situ hybridisation (FISH) in breast cancer – a study of two hundred cases. Breast. 2006;15:519–527. doi: 10.1016/j.breast.2005.09.008

4. Meltzer P., Guan X.Y., Burgess A. et al. Rapid generation of region specific probes by chromosome microdissection and their application. Nat Genet. 1992;1:24–28. doi: 10.1038/ng0492-24

5. Osoegawa K., de Jong P.J. BAC library construction (protocol). Bacterial Artificial Chromosomes. Methods in Molecular Biology. Volume 1 Library Construction, Physical Mapping, and Sequencing 2004;255:1-46. doi: 10.1385/1-59259-752-1:001

6. Veselinyová D., Mašlanková J., Kalinová K., et al. Selected In Situ Hybridization Methods: Principles and Application. Molecules. 2021; 26(13):3874. doi: 10.3390/molecules26133874


Рецензия

Для цитирования:


Жилкина М.А., Зуев А.С., Бабай Т.С., Подус А.А., Саженова Е.А., Толмачева Е.Н., Шевцов Д.Г., Деменева В.В., Васильев С.А. Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций. Медицинская генетика. 2025;24(11):63-66. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.63-66

For citation:


Zhilkina M.A., Zuev A.S., Babay T.S., Podus A.A., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Shevtsov D.G., Demeneva V.V., Vasilyev S.A. Development and validation of a novel method for generating locus-specific DNA probes for the diagnosis of chromosomal aberrations. Medical Genetics. 2025;24(11):63-66. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.11.63-66

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)